Çocukluk Çağı Nöropatileri

Çocukluk çağı nöropatileri, çocukluk döneminde periferik sinir sistemi üzerinde oluşan çeşitli bozuklukları ifade eder. Bu bozukluklar genellikle sinir hücrelerinin işlevini etkileyen hastalıkları içerir ve çocukların motor becerileri, duyu algıları ve diğer sinirsel işlevler üzerinde etkileri olabilir. Çocukluk çağı nöropatileri arasında serebral palsi, Duchenne kas distrofisi, spinal müsküler atrofi gibi durumlar yer alabilir. Bu nöropatiler, çocukların yaşam kalitesini etkileyebilir ve tedavi edilmesi gereken önemli sağlık sorunlarıdır.

Çocukluk Çağı Nöropatileri arasında en yaygın belirtiler

Birçok nöropatik belirteç ortaya çıkmaktadır. Ancak temel olarak kabul edilen tam duyu kaybı ile kendini gösteren bazı çocukluk çağı nöropatileri şunlardır:

Otozomal Resesif İleri Duyusal Nöropati (AR-HSN)

Otozomal Resesif İleri Duyusal Nöropati (AR-HSN), çocukluk çağında başlayan ve ilerleyici duyu kaybına yol açan bir genetik hastalıktır. Bu nöropati, özellikle duyu sinirlerini etkileyerek işitme ve görme kaybına neden olur. Otozomal Resesif İleri Duyusal Nöropati (AR-HSN) çocukluk çağında ortaya çıkan ve ilerleyici duyu kaybına yol açan bir genetik hastalıktır.

Otozomal resesif geçiş paterniyle aktarılmaktadır. Yani her iki ebeveynde taşıyıcı olması durumunda çocuğun hastalığı gelişebilmektedir. AR-HSN’nin en belirgin özelliği duyu sinirlerinin etkilenmesidir. Hastalık, işitme ve görme kaybına neden olur. İşitme kaybı genellikle doğumdan itibaren başlar ve zamanla kötüleşebilmektedir. Görme kaybı ise genellikle daha ileri yaşlarda ortaya çıkar. Bunun yanı sıra, hastalık diğer duyu sistemlerini de etkileyebilmektedir. Örneğin dokunma, tat veya koku duyuları da etkilenebilmektedir. AR-HSN’nin diğer belirtileri arasında yürüme güçlüğü, kas zayıflığı, refleks kaybı, denge sorunları ve nörolojik bozukluklar yer alabilmektedir. Hastalık ilerleyici bir doğaya sahiptir. Yani semptomlar zaman içinde kötüleşir ve yaşam kalitesini olumsuz etkileyebilmektedir.

Bu nöropatinin kesin nedeni bilinmemektedir, ancak genetik mutasyonlarla ilişkili olduğu düşünülmektedir. AR-HSN için bazı genetik mutasyonlar tanımlanmış olsa da, henüz tüm genetik nedenler tam olarak anlaşılmamıştır. AR-HSN teşhisi genellikle semptomların ve aile öyküsünün değerlendirilmesiyle başlar. Genetik testler, hastalığın belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmesine yardımcı olabilir. Tedavi seçenekleri semptomları hafifletmeyi amaçlar, ancak şu anda AR-HSN’nin tamamen iyileştirici bir tedavisi bulunmamaktadır. AR-HSN’li çocukların bakımı genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve işitme ve görme kaybıyla başa çıkmak için işitme cihazları, gözlükler ve diğer destekleyici aygıtlar kullanılabilir. Fizyoterapi ve rehabilitasyon da motor becerilerin geliştirilmesine yardımcı olabilir. Aileler, AR-HSN’li çocuklarına destek sağlamak ve yaşam kalitelerini iyileştirmek için özel eğitim ve destek hizmetlerinden yararlanabilirler.

Vaka: 8 y Erkek Hasta

Ayaklarda ve bacaklarda, el parmak uçlarında tam duyu kaybı ile başvurdu. Örnek olarak solda tibia kırığı oluşmuş ve hasta kemik kırılması ağrısını hissetmemiş. Vakada ayrıca sağ ayak tabanında ülser oluşmuş. Ayrıca sağ ayak bileğinde deformite gelişmiş. Hastanın diğer kardeşinde de varmış.

Olguya EMG isendi. Vit D3, Vit B12 ve Whole Spine MRI istendi.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT)

Charcot-Marie-Tooth hastalığı, periferik sinirleri etkileyen bir grup genetik hastalığı ifade eder. Bu hastalık, duyu sinirlerini etkileyerek duyu kaybına neden olabilir. CMT’nin farklı alt tipleri vardır ve bazıları duyu kaybıyla ilişkilendirilebilir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT), periferik sinirleri etkileyen ve genetik kökenli olan bir grup hastalığı ifade eder. Bu hastalık, duyu sinirlerini etkileyerek duyu kaybına neden olabilir. CMT, genellikle ailesel geçiş gösterir ve çocukluk veya erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar.

CMT’nin farklı alt tipleri vardır ve her biri farklı genetik mutasyonlardan kaynaklanır. En yaygın alt tipleri CMT1, CMT2 ve CMTX olarak sınıflandırılır. CMT1, miyelin kılıfının hasar görmesiyle karakterizedir ve duyu kaybı sık görülen bir belirtidir. CMT2 ise sinir liflerinin doğrudan hasar gördüğü bir formdur ve duyu kaybı da burada ortaya çıkabilir. CMTX ise X’e bağlı geçiş gösteren bir formdur ve genellikle erkeklerde daha belirgin semptomlarla kendini gösterir.

CMT’nin semptomları genellikle periferik sinirlerin etkilenmesiyle ilişkilidir. Bunlar arasında yürüme güçlüğü, kas zayıflığı, refleks kaybı, ayak deformiteleri (örneğin pes kavus), ellerde hareket kısıtlılığı, düşük kas tonusu, uyuşma ve karıncalanma hissi gibi belirtiler yer alır. Duyu kaybı, bazı CMT alt tiplerinde ortaya çıkabilen bir semptomdur. Duyu kaybı genellikle periferik sinirlerin etkilendiği bölgelerde (örneğin eller ve ayaklar) hissedilir.

CMT’nin tanısı, genellikle semptomların değerlendirilmesi, aile öyküsünün gözden geçirilmesi ve sinir ileti testleriyle konur. Genetik testler, hastalığın belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmesine yardımcı olabilir.

Semptomlar ve Tedavisi

CMT’nin tedavisi semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle fizik tedavi, rehabilitasyon, ortezler (örneğin ayak destekleri), cerrahi müdahaleler ve ağrı yönetimi gibi yöntemleri içerebilmektedir. Duyu kaybı varsa, işitme cihazları, gözlükler veya diğer destekleyici aygıtlar kullanılmaktadır. CMT’li bireylerin sağlık durumlarının düzenli olarak takip edilmesi ve multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmeleri önemlidir.

Charcot-Marie-Tooth Hastalığı (CMT) Nedir?

CMT, adını üç Fransız nörolog olan Jean-Martin Charcot, Pierre Marie ve Howard Henry Tooth’tan almıştır. Hastalık, periferik sinir sisteminde (vücudun dışında merkezi sinir sistemine bağlı olan sinirler) hasara neden olan genetik mutasyonlarla ilişkilidir.

CMT’nin farklı alt tipleri vardır. Bunlar genellikle semptomların şiddeti, başlangıç yaşları ve genetik mutasyonların tipine göre sınıflandırılmaktadır. En yaygın alt tipleri CMT1, CMT2 ve CMTX’dir.

• CMT1: CMT1, miyelin adı verilen sinir liflerini çevreleyen koruyucu tabakanın hasar gördüğü bir formdur. Miyelin hasarı, sinir iletiminin yavaşlamasına ve semptomların ortaya çıkmasına neden olur. CMT1’de, duyu kaybı sık görülen bir belirtidir. Ayak deformiteleri, yürüme güçlüğü ve kas zayıflığı da yaygın semptomlardır.
• CMT2: CMT2, sinir liflerinin doğrudan hasar gördüğü bir formdur. Miyelin tabakası etkilenmez. Ancak sinir liflerinin kendisi zarar görür. CMT2’de, duyu kaybı CMT1 kadar yaygın olmasa da, bazı alt tiplerde duyu kaybı ortaya çıkabilmektedir. CMT2 semptomları arasında kas zayıflığı, refleks kaybı, yürüme güçlüğü ve ellerde hareket kısıtlılığı yer alır.
• CMTX: CMTX, X’e bağlı geçiş gösteren bir formdur ve genellikle erkeklerde daha belirgin semptomlarla kendini gösterir. CMTX’de duyu kaybı, kas zayıflığı, yürüme güçlüğü gibi semptomlar görülebilmektedir.

CMT’nin semptomları genellikle periferik sinirlerin etkilenmesiyle ilişkilidir. Bu semptomlar arasında yürüme güçlüğü, düşük kas tonusu, kas zayıflığı, el ve ayak deformiteleri, uyuşma ve karıncalanma hissi, refleks kaybı ve ağrı yer alır. Duyu kaybı da bazı CMT alt tiplerinde görülebilmektedir.

CMT tanısı, semptomların değerlendirilmesi, aile öyküsünün gözden geçirilmesi ve sinir ileti testleri (elektromiyografi ve sinir ileti hızı testi gibi) gibi yöntemlerle konur. Genetik testler, hastalığın belirli genetik mutasyonlarla ilişkilendirilmesine yardımcı olabilmektedir.

CMT’nin tedavisi, semptomların yönetimine odaklanır. Bu genellikle fizik tedavi, rehabilitasyon, ortezler (ayak destekleri, bilek splintleri gibi), cerrahi müdahaleler ve ağrı yönetimini içerir. Duyu kaybı varsa, işitme cihazları, gözlükler veya diğer destekleyici aygıtlar kullanılmalıdır. CMT’li bireylerin sağlık durumlarının düzenli olarak takip edilmesi ve multidisipliner bir yaklaşımla yönetilmeleri önemlidir.

Charcot-Marie-Tooth hastalığının diğer semptomları

Wolfram Sendromu

Wolfram sendromu, genetik bir hastalıktır ve birden fazla sistemde sorunlara yol açar. Bu sendrom, işitme sinirlerini etkileyerek ilerleyici işitme kaybına neden olduğu bilinmektedir. Aynı zamanda diğer nörolojik semptomlar, diyabet, göz sorunları ve böbrek sorunları gibi bulguları da içerir.

Wolfram Sendromu, nadir görülen genetik bir hastalıktır. Diğer adıyla DIDMOAD sendromu (diabetes insipidus, diabetes mellitus, optik atrofi ve işitme kaybı), birden fazla sistemde sorunlara yol açar.

Wolfram Sendromu’nun en belirgin semptomlarından biri işitme kaybıdır. İlerleyici işitme kaybı genellikle çocukluk veya erken ergenlik döneminde başlar ve zamanla kötüleşebilmektedir. İşitme kaybı genellikle sensörinöral tipte olup, iç kulağı etkileyen sorunlardan kaynaklanır.

Wolfram Sendromu, diğer nörolojik semptomlarla birlikte görülebilmektedir. Optik atrofi, yavaş yavaş görme kaybına neden olan bir durumdur ve genellikle ergenlik veya genç erişkinlik döneminde ortaya çıkar. Diyabet (şeker hastalığı) sendromun önemli bir bileşenidir ve genellikle çocukluk çağında başlar. İnsipidus tipi diabetes mellitus, böbreklerin suyu tutma yeteneğini etkiler ve aşırı idrara çıkma ve susama gibi semptomlara yol açar. Wolfram Sendromu’nda böbreklerde de diğer sorunlar da görülebilmektedir.

Bu sendromun altında yatan genetik mutasyonlar tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak, WFS1 ve CISD2 genlerindeki mutasyonlar Wolfram Sendromu ile ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonlar, hücrelerdeki oksidatif stresin ve endoplazmik retikulum stresinin artmasına neden olmaktadır.

Wolfram Sendromu tanısı genellikle semptomların değerlendirilmesi, aile öyküsünün gözden geçirilmesi ve genetik testlerle konulmaktadır. Tespit için işitme testleri, göz muayeneleri ve kan veya idrar testleri gibi yöntemler kullanılmaktadır.

Ne yazık ki, Wolfram Sendromu için tam bir tedavi bulunmamaktadır. Tedavi genellikle semptomların yönetimine yöneliktir. İşitme kaybı için işitme cihazları veya koklear implantlar kullanılmalıdır. Diyabetin yönetimi için insülin tedavisi uygulanır. Diğer semptomların yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım gerekir ve genellikle endokrinologlar, oftalmologlar, nörologlar ve diğer uzmanlarla işbirliği yapılmalıdır.

Wolfram Sendromu, yaşam boyu süren bir durumdur ve semptomlar zamanla kötüleşebilmektedir. Bu nedenle, düzenli takip ve destekleyici bakım önemlidir. Hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve komplikasyonları önlemek için erken tanı ve uygun tedavi önemlidir.

Wolfram Sendromu: Refsum Hastalığı

Refsum Hastalığı: Refsum hastalığı, peroksizom fonksiyon bozukluğuyla ilişkili bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, periferik sinirlerde hasara yol açar ve duyu kaybına neden olur. Ayrıca görme kaybı, denge sorunları ve diğer nörolojik semptomlar da ortaya çıkar. Bu durumlar kişiden kişiye farklılık gösterir.

Refsum Hastalığı, peroksizom fonksiyon bozukluğuyla ilişkili olan nadir görülen bir metabolik hastalıktır. Hastalık, peroksizom adı verilen hücresel organellerin işlevsiz veya eksik olması sonucu ortaya çıkar. Peroksizomlar, yağ asidi metabolizması ve diğer biyokimyasal süreçlerde önemli bir rol oynar.

Refsum Hastalığı, çoklu semptomlara neden olur. Hastalık, periferik sinirlerde hasara yol açabilmektedir ve bu durumun duyu kaybına neden olduğu bilinmektedir. İşitme ve denge sorunları da ortaya çıkabilmektedir. Görme kaybı da Refsum Hastalığı’nın belirgin bir semptomudur ve genellikle retinitis pigmentosa adı verilen bir göz hastalığına bağlı olarak gelişir. Retinitis pigmentosa, gözdeki ışığı algılayan hücrelerin (rod ve koni hücreleri) hasar görmesiyle karakterizedir ve görme kaybına yol açar.

Refsum Hastalığı’nın diğer nörolojik semptomları arasında dengesizlik, kas zayıflığı, koordinasyon sorunları, periferik nöropati (sinir hasarı), beyin hasarı, ataksi (kas koordinasyonunun bozulması) ve duyu kaybı yer alır. Ayrıca cilt sorunları, kalp sorunları ve kemik anormallikleri gibi ek belirtiler de görülmektedir.

Wolfram Sendromu:Hastalığın nedeni

PEX genlerindeki mutasyonlarla ilişkilidir. Bu genler, peroksizomların normal işlevini yerine getirmesinde rol oynayan proteinlerin üretimini kodlar. PEX genlerindeki mutasyonlar, peroksizom fonksiyon bozukluğuna ve Refsum Hastalığı semptomlarına neden olur.

Refsum Hastalığı’nın tedavisi, hastalığın semptomlarını yönetmeye yöneliktir. Diyet tedavisi, hastalığın belirli semptomlarını azaltmaya yardımcı olur. Bu tedavide, fitanik asit adı verilen bir yağ asidinin diyetten kısıtlanması gerekmektedir. Ayrıca, plazmaferez adı verilen bir tedavi yöntemi, kanın zararlı bileşenlerinin temizlenmesi için kullanılabilmektedir. Semptomların yönetimi için fizik tedavi, ortezler (destekleyici cihazlar) ve diğer destekleyici tedaviler de kullanılabilmektedir.

Refsum Hastalığı için erken tanı ve tedavi önemlidir. Uzun vadeli takip ve düzenli kontroller gereklidir. Tedavi ve yaşam tarzı değişiklikleri ile semptomların kontrol altına alınması ve komplikasyonların önlenmesi amaçlanmaktadır.

Bu sadece bazı örneklerdir ve tam bir teşhis için bir doktora danışmak önemlidir. Her çocuğun durumu farklı olabilmektedir. Nöropati teşhisi ve tedavisi genellikle multidisipliner bir yaklaşım gerektirir.

Tam duyu kaybı olan diğer çocukluk çağı nöropatileri

Tam duyu kaybına neden olabilen bir dizi çocukluk çağı nöropatileri vardır. En yaygın olanlardan bazıları şunlardır:

• Kalıtsal duyusal nöropatiler (HSN’ler): Bunlar, ellerde ve ayaklarda ilerleyici duyusal işlev kaybına neden olan bir grup kalıtsal bozukluktur. HSN’lere birkaç farklı gendeki mutasyonlar neden olabilmektedir ve tedavisi yoktur.
• Kemoterapi kaynaklı nöropati. Vinkristin ve sisplatin gibi bazı kemoterapi ilaçları sinirlere zarar vererek duyu kaybına yol açabilmektedir. Bu tip nöropati genellikle tersine çevrilebilen, ancak sinirlerin iyileşmesi aylar veya yıllar alabilmektedir.
• Radyasyon nöropatisi. Baş veya boyuna radyasyon tedavisi sinirlere zarar vererek yüz, kafa derisi ve üst ekstremitelerde duyu kaybına neden olur. Bu tip nöropati genellikle kalıcıdır.
• Enfeksiyonla ilişkili nöropati. Cüzam ve HIV gibi bazı enfeksiyonlar sinirlere zarar vererek duyu kaybına neden olur. Bu tip nöropati genellikle antibiyotikler veya antiviral ilaçlarla tedavi edilebilmektedir.
• İdiopatik nöropati. Bazı durumlarda, çocukluk çağı nöropatilerinin nedeni bilinmemektedir. Bu idiyopatik nöropati olarak bilinmektedir.

Tam duyu kaybı olan çocukluk çağı nöropatilerinin semptomları, altta yatan nedene bağlı olarak değişebilmektedir. Bununla birlikte, bazı yaygın semptomlar şunları içerir:

• Ellerde ve ayaklarda uyuşma veya karıncalanma
• El ve ayaklarda ağrı
• Yürüme zorluğu
• Dengede zorluk
• Sıcaklık veya ağrı hissedememe

Çocuğunuzun çocukluk çağı nöropatisi olabileceğinden endişe ediyorsanız, değerlendirme için bir doktora görünmeniz önemlidir. Doktor fizik muayene yapacak ve nöropatinin altında yatan nedeni teşhis etmeye yardımcı olmak için sinir iletim çalışmaları ve elektromiyografi gibi testler isteyebilmektedir.

Tam duyu kaybı olan çocukluk çağı nöropatilerinin tedavisi, altta yatan nedene bağlı olarak değişecektir. Bununla birlikte, bazı yaygın tedaviler şunları içerir:

• Ağrı ve iltihabı azaltan ilaçlar
• Denge ve koordinasyonu geliştirmeye yardımcı olmak için fizik tedavi
• Günlük yaşam aktivitelerine yardımcı olmak için uğraşı terapisi
• Duygusal destek sağlamak için destek grupları
• Erken tanı ve tedavi ile çocukluk çağı nöropatileri olan birçok çocuk dolu dolu ve aktif bir hayat yaşayabilmektedir.