Nörofibromatozis (NF), sinir dokusunda tümörlerin gelişmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Nörofibrom adı verilen bu tümörler, deri üzerinde veya altında olabileceği gibi sinirler, beyin ve omurilik gibi vücudun diğer kısımlarında da büyüyebilir. Üç tip nörofibromatozis vardır: NF1, NF2 ve schwannomatosis. NF1, vakaların yaklaşık %90’ını oluşturan en yaygın tiptir.

Nörofibromatoz tedavisi, durumla ilişkili semptomları ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır. Şu anda nörofibromatozisin tedavisi yoktur, bu nedenle tedavinin birincil amacı yaşam kalitesini iyileştirmek ve semptomları en aza indirmektir. Spesifik tedavi protokolleri, nörofibromatozisin tipine ve ciddiyetine, ayrıca kişinin semptomlarına ve tıbbi geçmişine bağlı olarak değişebilir. Nörofibromatozis ve cilt nörofibromlarını yönetmek için bazı yaygın yaklaşımlar şunlardır:

**Düzenli İzleme:** Nörofibromatozisli bireyler genellikle bir sağlık uzmanı, genellikle bir nörolog veya genetik bozukluklar uzmanı tarafından düzenli olarak izlenir. Düzenli kontroller ve taramalar, tümörlerin büyümesini izlemek, yeni semptomları değerlendirmek ve ortaya çıkabilecek komplikasyonları ele almak için önemlidir.

**Ameliyatla Çıkarma:** Nörofibromlar semptomatik hale gelirse veya işlevsel bozulmaya neden olursa cerrahi olarak çıkarılması düşünülebilir. Bununla birlikte, nörofibromların tamamen çıkarılması, çevre dokulara sızma eğiliminde oldukları için zor olabilir. Ameliyat genellikle kişinin yaşam kalitesini önemli ölçüde etkileyen büyük veya rahatsız edici tümörler için ayrılmıştır.

**İlaçlar:** Ağrı, nöbetler veya yüksek tansiyon gibi nörofibromatozis ile ilişkili spesifik semptomları yönetmek için ilaçlar kullanılabilir. İlaç seçimi, bireyin semptomlarına ve ihtiyaçlarına bağlıdır ve bir sağlık uzmanı ile tartışılmalıdır.

**Radyasyon Tedavisi:** Bazı durumlarda, cerrahi olarak çıkarılması zor olan veya ameliyattan sonra yeniden büyüyen nörofibromları tedavi etmek için radyasyon tedavisi kullanılabilir. Radyasyon tedavisi, tümörlerin büyümesini küçültmeyi veya kontrol etmeyi amaçlar ve genellikle diğer tedavi seçenekleri etkili olmadığında kullanılır.

**Genetik Danışmanlık:** Genetik danışmanlık genellikle nörofibromatozisli bireyler ve aileleri için önerilir. Bu süreç, durumun genetik etkilerini, onu gelecek nesillere aktarma risklerini ve mevcut üreme seçeneklerini tartışmayı içerir.

Yeni araştırma ve keşifler yapıldıkça nörofibromatozis için tedavi protokollerinin sürekli geliştiğini not etmek önemlidir. Özel durumunuza göre en güncel ve kişiselleştirilmiş tedavi önerilerini almak için nörofibromatozis konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanına danışmanız önerilir.

Nörofibromatozis ve Kemoterapi

Kemoterapi, nörofibromatozis (NF) veya cilt nörofibromları için birincil tedavi seçeneği değildir. Nörofibromatoz, sinir dokusunda tümörlerin gelişmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalıktır ve kemoterapi genellikle bu tümörlerin tedavisinde etkili kabul edilmez. Kemoterapi, NF’den farklı bir durum olan kanser tedavisinde yaygın olarak kullanılmaktadır.

Bununla birlikte, nadir durumlarda, malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST’ler) gibi NF ile ilişkili spesifik komplikasyonlar için kemoterapi bir tedavi seçeneği olarak düşünülebilir. MPNST’ler, NF1’li bireylerde gelişebilen agresif tümörlerdir. Bu durumlarda, cerrahi ve radyasyon tedavisini de içerebilen kapsamlı bir tedavi planının parçası olarak kemoterapi ilaçları kullanılabilir. Spesifik kemoterapi rejimi ve tedavi süresi, bireyin genel sağlığı, tümör özellikleri ve tedaviye yanıt gibi çeşitli faktörlere bağlı olacaktır.

NF ile ilişkili komplikasyonlar için kemoterapi kullanımının nispeten nadir olduğunu ve bu tedavi seçeneğini sürdürme kararının, NF ve onkoloji konusunda uzmanlaşmış tıp uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından vaka bazında verildiğini not etmek önemlidir. Siz veya tanıdığınız biri NF ile ilgili komplikasyonlarla uğraşıyorsa, kişinin benzersiz koşullarına göre özel rehberlik ve tavsiyeler sağlayabilecek bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir.

Nörofibromatozis Metotreksat ile Adjuvan Tedavi

Nörofibromatozis (NF) için metotreksat ile adjuvan tedavinin kullanılması, köklü veya yaygın olarak kabul edilen bir tedavi yaklaşımı değildir. Metotreksat, diğer durumların yanı sıra belirli kanser türlerinin, otoimmün hastalıkların ve şiddetli sedef hastalığının tedavisinde yaygın olarak kullanılan bir ilaçtır. Ancak NF ve nörofibromların tedavisindeki rolü sınırlıdır ve standart bir tedavi seçeneği değildir.

NF’nin karakteristik tümörleri olan nörofibromlar tipik olarak iyi huyludur ve kanserli değildir. Genellikle hızla bölünen kanser hücrelerini hedeflemek için tasarlanmış metotreksat gibi kemoterapi ilaçlarına iyi yanıt vermezler. Ek olarak, NF’de metotreksat kullanımı kapsamlı bir şekilde incelenmemiştir veya büyük klinik çalışmalarda etkili olduğu kanıtlanmamıştır.

NF ve nörofibromlar için birincil tedavi stratejileri tipik olarak tümörlerin büyümesini izlemeye, ilişkili semptom veya komplikasyonları ele almaya ve büyük veya semptomatik tümörler için cerrahi olarak çıkarmayı düşünmeye odaklanır. Bazı durumlarda radyasyon tedavisi veya özel ilaçlar gibi diğer tedavi seçenekleri düşünülebilir.

Özel durumunuza göre en uygun tedavi seçeneklerini tartışmak için NF konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanına veya bir tıbbi onkoloğa danışmanız önemlidir. Size mevcut tedavi yaklaşımları hakkında en güncel bilgileri sağlayabilirler ve nörofibromlarınızın ciddiyetine ve konumuna ve ayrıca durumunuza özgü diğer faktörlere dayalı olarak kişiselleştirilmiş bir plan geliştirmenize yardımcı olabilirler.

Nörofibromatozis, Radyoterapi ile Adjuvan Tedavi ve Komplikasyonları

Radyasyon tedavisi olarak da bilinen radyoterapi, kanser hücrelerini hedef alıp yok etmek veya tümörleri küçültmek için yüksek enerjili radyasyon kullanan bir tedavi seçeneğidir. Nörofibromatoz (NF) veya nörofibromlar için birincil tedavi olmasa da, belirli durumlarda NF ile ilişkili komplikasyonları veya spesifik tümör tiplerini yönetmek için radyoterapi düşünülebilir. Radyoterapi kullanma kararının, NF tedavisinde deneyimli tıp uzmanlarından oluşan bir ekip tarafından verilmesi ve potansiyel faydaların potansiyel risklere ve komplikasyonlara karşı tartılması gerektiğine dikkat etmek önemlidir.

NF için radyoterapinin düşünülebileceği bazı senaryolar:

**Malign Periferik Sinir Kılıfı Tümörleri (MPNST’ler):** MPNST’ler, NF1’li bireylerde gelişebilen nadir, agresif tümörlerdir. Bu tümörlerin yayılma (metastaz yapma) riski daha yüksektir ve tedavisi zor olabilir. Radyoterapi, MPNST’ler için kapsamlı bir tedavi planının parçası olarak cerrahi ve kemoterapi ile kombinasyon halinde kullanılabilir.

**Büyük, Semptomatik Nörofibromlar:** Büyük nörofibromların ağrı, yakındaki yapılara bası veya işlev bozukluğu gibi önemli semptomlara neden olduğu bazı durumlarda, tümörü küçültmek ve semptomları hafifletmek için radyoterapi düşünülebilir. Bu yaklaşım tipik olarak cerrahi olarak çıkarmanın mümkün olmadığı veya önemli riskler taşıdığı durumlarda dikkate alınır.

Komplikasyonlar ve Riskler:

Radyoterapi etkili bir tedavi olsa da, risksiz ve potansiyel komplikasyonsuz değildir. Radyoterapi ile ilişkili bazı potansiyel komplikasyonlar şunları içerir:

**Doku Hasarı:** Terapide kullanılan radyasyon çevredeki sağlıklı dokulara zarar vererek cilt değişiklikleri, fibroz veya radyasyona bağlı ikincil kanserler gibi kısa veya uzun vadeli yan etkilere yol açabilir.

**Geç Etkiler:** İkincil tümörler, nörolojik komplikasyonlar veya endokrin disfonksiyon gibi bazı yan etkiler radyoterapiden aylar veya yıllar sonra ortaya çıkabilir.

**Gelişmekte Olan Çocuklara Yönelik Riskler:** NF’li çocuklar radyasyona bağlı ikincil tümörler geliştirme açısından daha yüksek risk altındadır ve bu popülasyonda radyoterapi kullanımı dikkatle değerlendirilmeli ve gerekçelendirilmelidir.

**Sınırlı Kullanılabilirlik:** NF tedavisi ve radyoterapi konusunda deneyimli uzmanlaşmış merkezlere erişim sınırlı olabilir, bu da bazı kişilerin bu tedavi seçeneğini almasını zorlaştırabilir.

Özel durumunuzda radyoterapinin potansiyel faydalarını ve risklerini tartmak için sağlık uzmanınızla veya NF konusunda uzmanlaşmış bir tıbbi onkologla ayrıntılı görüşmeler yapmanız çok önemlidir. Benzersiz durumunuza göre kişiselleştirilmiş rehberlik sağlayabilirler ve tedavi seçenekleriniz hakkında bilinçli kararlar almanıza yardımcı olabilirler.

Nörofibromatozis ve İmmünoterapi

İmmünoterapi, kanser de dahil olmak üzere hastalıklarla savaşmak için vücudun bağışıklık sistemini kullanan bir tedavi yaklaşımıdır. Nörofibromatozis (NF) tipik olarak immünoterapi ile tedavi edilmezken, devam eden araştırmalar, NF ile ilişkili belirli durumlarda veya ilişkili tümörlerde potansiyel uygulamalarını araştırmaktadır.

NF’de immünoterapinin kullanımı öncelikle, NF1’li bireylerde ortaya çıkabilen agresif tümörler olan malign periferik sinir kılıfı tümörlerinin (MPNST’ler) tedavisine odaklanır. MPNST’ler geleneksel kemoterapi ve radyasyon tedavisine karşı direnç göstermiştir ve sonuç olarak araştırmacılar, tedavi sonuçlarını iyileştirmek için immünoterapötik yaklaşımları araştırmaktadır.

MPNST’ler için immünoterapi tipik olarak, bağışıklık sisteminin kanser hücrelerini daha etkili bir şekilde tanımasına ve saldırmasına izin vererek, bağışıklık hücreleri üzerindeki belirli proteinleri bloke eden ilaçlar olan kontrol noktası inhibitörlerinin kullanımını içerir. **pembrolizumab** veya **nivolumab** gibi **kontrol noktası inhibitörleri**, bazı MPNST vakalarında, özellikle yüksek düzeyde programlanmış hücre ölümü ligandı 1 (PD-L1) ekspresyonu olanlarda ümit verici sonuçlar göstermiştir. PD-L1, bağışıklık yanıtlarını baskılayabilen ve bazen MPNST’lerde aşırı eksprese edilen bir proteindir.

NF ve MPNST’ler için immünoterapi kullanımının hala aktif bir araştırma alanı olduğunu ve etkinliğinin bireysel vakalara ve tümör özelliklerine bağlı olarak değişebileceğini not etmek önemlidir. NF ile ilişkili durumlarda immünoterapinin etkinliğini ve güvenliğini daha fazla değerlendirmek için klinik deneyler devam etmektedir.

Siz veya tanıdığınız biri MPNST’ler de dahil olmak üzere NF ile ilgili komplikasyonlarla uğraşıyorsa, NF veya tıbbi onkoloji konusunda uzmanlaşmış bir sağlık uzmanına danışmanız önemlidir. İmmünoterapi dahil olmak üzere mevcut tedavi seçenekleri hakkında en güncel bilgileri sağlayabilirler ve özel durumunuza göre uygun adımlar konusunda size rehberlik edebilirler. Klinik araştırmalara katılım, yeni tedavilere erişmek ve bu alandaki bilimsel gelişmelere katkıda bulunmak için de bir seçenek olabilir.

Nörofibromatozis ve Kişiye Özel Tedavi Yöntemleri

Nörofibromatozis (NF), çeşitli şekillerde ortaya çıkabilen ve bireyleri farklı şekillerde etkileyebilen karmaşık bir genetik hastalıktır. Sonuç olarak, NF için tedavi yöntemleri genellikle özelleştirilir ve her bireyin özel ihtiyaçlarına ve koşullarına göre uyarlanır. Özelleştirilmiş tedavi yaklaşımları, NF’li bireylerin yaşayabileceği benzersiz semptomları, komplikasyonları ve tümör yükünü ele almayı amaçlar.

**Nörofibromatozis (NF) tedavisinin özelleştirilmesini etkileyebilecek bazı faktörler şunlardır:**

**Nörofibromatozis (NF) tipi:** Üç tip NF vardır: NF1, NF2 ve schwannomatosis ve her tip farklı semptomlar ve tümör tipleri ile kendini gösterir. Spesifik NF tipi, tedavi yaklaşımını ve değerlendirmeleri etkileyecektir.

**Semptomların Şiddeti:** NF semptomlarının şiddeti bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Bazı kişiler minimal semptomlara sahip olabilir ve yalnızca rutin izleme gerektirebilir, diğerleri ise daha agresif tedavi yaklaşımları gerektiren önemli ağrı, fonksiyonel sınırlamalar veya komplikasyonlar yaşayabilir.

**Tümör Özellikleri:** NF’nin ayırt edici özelliği olan nörofibromların boyutu, sayısı ve konumu değişebilir. Bu tümörlerin özellikleri, cerrahi olarak çıkarma, radyasyon tedavisi veya diğer müdahaleler gibi tedavi seçimini etkileyebilir.

İlişkili Komplikasyonlar: NF, malign periferik sinir kılıfı tümörleri (MPNST’ler), optik gliomalar veya pleksiform nörofibromlar gibi çeşitli komplikasyonlarla ilişkilendirilebilir. Bu komplikasyonların varlığı, spesifik tedavi stratejilerini veya onkoloji, nöroloji veya diğer ilgili alanlardaki uzmanları içeren multidisipliner yaklaşımları gerektirebilir.

**Kişisel Tercihler ve Hedefler:** Tedavi kararları, kişinin tercihlerini, hedeflerini ve yaşam kalitesiyle ilgili hususları da dikkate almalıdır. Tedavi planını bireyin değerleri ve ihtiyaçları ile uyumlu hale getirmek için sağlık hizmeti sağlayıcıları ile açık iletişim çok önemlidir.

NF için özelleştirilmiş bir tedavi planı geliştirmek için NF veya ilgili alanlarda uzmanlaşmış sağlık uzmanlarına danışmak önemlidir. Bu uzmanlar, NF’nin dikkat gerektiren belirli yönlerine bağlı olarak nörologları, genetikçileri, dermatologları, onkologları veya cerrahları içerebilir. Uygun tedavi seçeneklerini önermek için bireyin tıbbi geçmişini, semptomlarını ve genel sağlığını dikkate alacaklardır.

NF’nin araştırılması ve anlaşılması ilerledikçe, hedefe yönelik tedavilerin, immünoterapilerin veya yeni ortaya çıkan diğer yaklaşımların kullanımı dahil olmak üzere tedavi seçenekleri gelişebilir. Klinik araştırmalara katılım, yeni tedavilere erişim sağlayabilir ve NF için kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkıda bulunabilir.

Özel durumunuza göre en güncel ve size özel tedavi önerilerini almak için NF tedavisinde deneyimli sağlık uzmanlarına danışmanızın çok önemli olduğunu unutmayın.

Nörofibromatozis (NF) ve Aşı Tedavi Modelleri

Eylül 2021’deki son bilgi kesintisi itibarıyla, nörofibromatozis (NF) için spesifik bir aşı tedavi modeli bulunmamaktadır. Nörofibromatoz, sinir dokusunda tümörlerin büyümesi ile karakterize edilen genetik bir hastalıktır ve tipik olarak aşılarla tedavi edilmez.

Aşılar, öncelikle bağışıklık sistemini belirli patojenleri tanıması ve bunlara karşı bir yanıt oluşturması için uyararak bulaşıcı hastalıkları önlemek için kullanılır. Aşılar, viral enfeksiyonlar ve belirli kanser türleri dahil olmak üzere çeşitli hastalıkları önlemede çok önemli bir rol oynamasına rağmen, şu anda NF veya nörofibromlar için bir tedavi olarak kullanılmamaktadır.

Bununla birlikte, bilimsel araştırmaların ve tıbbi gelişmelerin sürekli ilerlediğini not etmek önemlidir. NF tedavisi için aşıya dayalı potansiyel yaklaşımları araştıran araştırmalar devam ediyor olabilir, ancak bilgi son tarihimin ötesinde NF için herhangi bir özel aşı tedavisi modeli hakkında bilgim yok.

NF’ye yönelik en son araştırma ve potansiyel tedavi seçeneklerinden haberdar olmak için NF veya genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış sağlık uzmanlarına danışmanız önerilir. Özel durumunuzla ilgili olabilecek mevcut tedaviler, devam eden klinik deneyler ve gelişmekte olan tedaviler hakkında en güncel bilgileri sağlayabilirler.

Nörofibromatozis (NF) için FDA Onaylı Tedavi Protokolleri veya İlaçlar

Eylül 2021’deki son bilgi kesintisi itibariyle, nörofibromatozun (NF) kendisi için FDA onaylı spesifik ilaçlar veya tedaviler yoktur. NF, sinir dokusunda tümörlerin gelişmesiyle karakterize edilen genetik bir hastalıktır ve tedavisi öncelikle durumla ilişkili semptom ve komplikasyonları yönetmeye odaklanır.

**Ancak, NF ile ilgili spesifik semptomlar veya komplikasyonlar için kullanılabilecek bazı FDA onaylı ilaçlar vardır. İşte birkaç örnek:**

**Pleksiform Nörofibromlar:** Selumetinib (Koselugo), NF1’li pediatrik hastalarda semptomatik, ameliyat edilemeyen pleksiform nörofibromların tedavisi için FDA onayı almıştır. Özellikle NF ile ilişkili tümörlerin tedavisi için FDA onaylı ilk ilaçtır.

**Optik Gliomalar:** Bevacizumab (Avastin), NF1’li bireylerin görme yollarında oluşabilen tümörler olan optik gliomaların tedavisi için FDA onaylı bir ilaçtır.

**Ağrı Yönetimi:** NF ile ilişkili komplikasyonlarla ilişkili ağrıyı yönetmek için nonsteroidal antiinflamatuar ilaçlar (NSAID’ler), opioidler veya antiepileptik ilaçlar gibi çeşitli ilaçlar reçete edilebilir.

NF için tedavi protokollerinin ve ilaç seçeneklerinin bireysel durumlara, tümör özelliklerine ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebileceğini not etmek önemlidir. Ek olarak, yeni araştırmalar ve klinik deneyler sürekli olarak NF için potansiyel tedavileri araştırmaktadır.

NF ile ilgili FDA onaylı tedaviler veya yeni gelişmeler hakkında en güncel ve doğru bilgileri almak için NF veya genetik bozukluklar konusunda uzmanlaşmış sağlık uzmanlarına danışmanızı tavsiye ederim. En son bilimsel kanıtlara ve özel tıbbi ihtiyaçlarınıza dayalı kişiselleştirilmiş öneriler sağlayabilirler.

Nörofibromatozis (NF) Tedavisine Yönelik Son Klinik Çalışma

Nörofibromatoz tedavisine yönelik en son klinik çalışma, Nörofibromatozis 1 (NF1) ve Kutanöz Nörofibromları (cNF) Olan Yetişkinlerde **NFX-179 Topikal Jel Tedavisi**’dir. Bu, şu anda katılımcıları işe alan bir faz 2a klinik deneyidir. Çalışma, kutanöz nörofibromları tedavi etmek için geliştirilen topikal bir ilaç olan NFX-179 jelinin güvenliğini, tolere edilebilirliğini, farmakokinetiğini ve farmakodinamik aktivitesini değerlendirmektedir. Kutanöz nörofibromlar, NF1’li kişilerin derisinde gelişen kanserli olmayan tümörlerdir.

Çalışma, **Amerika Birleşik Devletleri’ndeki birden fazla tesiste yürütülmektedir. Katılımcılar**, NF1 ve çapı en az 0,5 cm olan en az 1 kutanöz nörofibromlu yetişkinler olmalıdır. Katılımcılar, NFX-179 jeli veya plasebo jeli almak üzere rastgele atanacaktır. 28 gün tedavi görecekler ve ardından 28 gün daha takip edilecekler.

Çalışmanın birincil sonucu, NFX-179 jelinin güvenliği ve tolere edilebilirliğidir. İkincil sonuçlar, NFX-179 jelinin kutanöz nörofibromların boyutunu azaltmadaki etkinliğini ve kutanöz nörofibromların görünümündeki değişiklikleri içerir.

Çalışmanın Eylül 2023’te tamamlanması bekleniyor. Çalışma başarılı olursa NFX-179 jeli, kutanöz nörofibromlu kişiler için yeni bir tedavi seçeneği olabilir.

Şu anda Nörofibromatozis (NF) tedavisi için katılımcıları işe alan diğer bazı klinik deneyler şunlardır:

NF1 ve inoperabl pleksiform nörofibromlu erişkinlerde selumetinib (Koselugo) ile ilgili bir faz 2 klinik deneyi. Bu çalışma, selumetinib’in NF1’li erişkinlerde inoperabl pleksiform nörofibromların boyutunu azaltmadaki etkinliğini değerlendirmektedir.

Selumetinib (Koselugo) klinik deneyi https://www.clinicaltrialsarena.com/projects/koselugo-selumetinib-for-the- Treatment-of-neurofibromatosis-type-1-nf1/

NF1 ve pleksiform nörofibromlu erişkinlerde mifepristonun bir faz 2 klinik denemesi. Bu çalışma, NF1’li erişkinlerde pleksiform nörofibromların boyutunu küçültmede mifepristonun etkinliğini değerlendirmektedir.

Mifepriston klinik deneyi -5370(20)30460-0/tam metin)

NFlection Therapeutics’in NF1 topikal jelinin NF1 ve kutanöz nörofibromlu erişkinlerde bir faz 2 klinik denemesi. Bu çalışma, NFlection Therapeutics’in NF1 topikal jelinin NF1’li erişkinlerde kutanöz nörofibromların boyutunu azaltmadaki etkinliğini değerlendirmektedir.

Nörofibromatoz tedavisine yönelik bir klinik araştırmaya katılmakla ilgileniyorsanız, çevrimiçi klinik araştırmaları arayabilir veya doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Cilt Nörofibromları için Kriyoablatif Cerrahi en son denemelerde mevcuttur

Evet, cilt nörofibromlarının tedavisi için bazı klinik çalışmalarda kriyoablatif cerrahi mevcuttur. Kriyoablasyon, dokuyu yok etmek için aşırı soğuk kullanan minimal invaziv bir prosedürdür. Genellikle nörofibromlar gibi cilt lezyonlarını tedavi etmek için kullanılır.

Şu anda katılımcıları işe alan bir klinik araştırma NCT04746894’tür. Bu, nörofibromatozis tip 1 (NF1) olan erişkinlerde cilt nörofibromlarının tedavisi için kriyoablatif cerrahinin güvenliğini ve etkinliğini değerlendiren bir faz 2 klinik çalışmadır. Çalışma, Amerika Birleşik Devletleri’ndeki birden fazla tesiste yürütülüyor.

Katılımcılar, NF1’li ve en az 0,5 cm çapında en az 2 cilt nörofibromlu yetişkin olmalıdır. Katılımcılar, kriyoablasyon ameliyatı veya sahte prosedür almak için rastgele atanacaktır. İşlemlerinden sonra 12 aya kadar takip edilecekler.

Çalışmanın birincil sonucu, kriyoablasyon cerrahisinin güvenliğidir. İkincil sonuçlar, kriyoablasyon cerrahisinin cilt nörofibromlarının boyutunu ve cilt nörofibromlarının görünümündeki değişiklikleri azaltmadaki etkinliğini içerir.

Çalışmanın Aralık 2023’te tamamlanması bekleniyor. Çalışma başarılı olursa, kriyoablasyon cerrahisi cilt nörofibromları olan kişiler için yeni bir tedavi seçeneği olabilir.

Şu anda cilt nörofibromlarının tedavisi için katılımcıları işe alan diğer bazı klinik deneyler şunlardır:

NCT04746894 – NF1’li yetişkinlerde cilt nörofibromları için kriyoablatif cerrahi

NCT04580826 – NF1’li erişkinlerde pleksiform nörofibromlar için kriyoablasyon cerrahisi

NCT04534553 – NF1’li çocuklarda cilt nörofibromları için kriyoablasyon ameliyatı

Deri nörofibromlarının tedavisine yönelik bir klinik araştırmaya katılmakla ilgileniyorsanız, çevrimiçi klinik araştırmaları arayabilir veya doktorunuzla konuşabilirsiniz.

Not: Bu klinik deneylere katılmak isteyen bireyler koyu renk ile belirtilmiş kodları internetten tarayarak ilgili kliniklere ulaşabilir ve başvuruda bulunabilirler.

Anahtar Kelimeler: Neurofibromatozis,NF1, NF2, Schwannomatosis, Neurofibroma, Plexiform neurofibroma, Malign periferik sinir kılıf tümörü (MPNST), Optik glioma, Genetik bozukluk, Tümör, Semptomlar, Tedavi, Cerrahi, Radyasyon tedavisi, Kemoterapi, İmmünoterapi, Genetik danışmanlık, Klinik çalışmalar, FDA onaylı ilaçlar, Belirtiler, Kalıtım, Kalite yaşam, Aile taraması, Nörofibromatozis klinikleri, Nöroloji uzmanı

Hashtagler: #Neurofibromatozis #NF1 #NF2 #Schwannomatosis #Neurofibroma #Plexiform_neurofibroma #Malign_periferik_sinir_kılıf_tümörü  #MPNST #Optik glioma #Genetik_bozukluk #Tümör #Semptomlar #Tedavi #Cerrahi #Radyasyon_tedavisi #Kemoterapi #İmmünoterapi #Genetik_danışmanlık #Klinik_çalışmalar #FDA onaylı_ilaçlar #Belirtiler #Kalıtım #Kalite_yaşam #Aile_taraması #Nörofibromatozis_klinikleri #Nöroloji_uzmanı