Psödotümör serebri ile başvuran ve D vitamini eksikliği raşitizm olan beş aylık bir kız bebek olgusunu sunuyoruz. Beyin omurilik sıvısı muayenesi normaldi, açılış basıncı 330 mmH2O idi. Bilgisayarlı tomografi taraması normaldi. Lomber ponksiyondan sonra ön fontanel hizaya geldi. Yapılan tetkiklerde D vitamini eksikliği saptandı. Asetazolamid, kalsitriol poşetleri ve kalsiyum takviyeleri başlandı. Üç gün içinde asemptomatik hale geldi ve taburcu edildi. Bu vakayla, psödotümör serebri olarak beliren D vitamini eksikliği raşitizminin bu olağandışı sunumunu vurgulamak istiyoruz. Psödotümör serebri, kafa içi yer kaplayan bir lezyonun klinik, laboratuvar veya radyolojik kanıtının yokluğunda kafa içi basıncın yükselmesi durumudur. Literatürde psödotümör serebri ile çeşitli ilişkilendirmeler yapılmıştır.
Psödotümör serebri, iyi huylu intrakraniyal hipertansiyon olarak bilinen nadir bir sendromdur. Normal beyin omurilik sıvısı (BOS) hücre sayısı ile protein içeriği yanı sıra normal ventrikül boyutu, anatomisi ve pozisyonu ile artmış kafa içi basıncı ile karakterize edilmektedir. Bu durum çocukluk çağında herhangi bir yaşta ortaya çıkabilmesine rağmen, bebeklerde nadir görülmektedir. D vitamini eksikliğinin besinsel raşitizmlerin başlıca nedeni olduğu bilinmektedir. Çocuklarda D vitamini eksikliği raşitizmi (VDDR) çeşitli alışılmadık semptomlarla kendini gösterebilmektedir. Örneğin stridor, kırıklar, nöbetler ve miyelofibrozis gibi durumlar tanımlanmıştır. Bu çalışmada, başarılı bir şekilde tedavi edilen VDDR’li bir bebek vakasını sunuyoruz.
Psödotümör Serebri ve Raşitizm: Vaka Raporu
Beş aylık kız bebek bir günden beri kusma, bıngıldakta şişme, sinirlilik ve beslenmeyi reddetme yakınmalarıyla başvurdu. Ateş, konvülsiyon, barsak/mesane şikayetleri, ilaç alımı, döküntü veya otore öyküsü yoktu. Akraba evliliği olmadan dünyaya geldi ve doğum, aile ve gelişim öyküsü normaldi. Sadece anne sütü ile beslendi. Muayenede hemodinamik olarak stabildi. Kilosu, baş çevresi ve boyu normaldi. Göğüs boncukları, geniş bileği ve şişkin geniş bir ön bıngıldağı vardı.
Fundus muayenesinde erken papilödem saptandı. Viseroptoza bağlı hafif hepatosplenomegalisi vardı. Karaciğer orta klaviküler çizgide kostal kenarın 3 cm altında 5,5 cm açıklıkla palpe ediliyordu. Diğer sistem muayeneleri normaldi. Muayeneler normal bir hemogram gösterdi. Arteriyel kan gazları, böbrek fonksiyonları ve serum elektrolitleri normaldi. Serum kalsiyum 6,1 mg/dL, inorganik fosfor 2,5 mg/dL, alkalin fosfataz 1084 IU/L, serum parathormon 430 pg/ml (N 12-72), 25-OH D vitamini 3,03 ng/ml (N 4012-100) . Beyin omurilik sıvısı muayenesi (BOS) normaldi ve 330 mmH2O’luk yüksek bir açılış basıncı vardı. Bilgisayarlı tomografi taraması normaldi.
Lomber ponksiyondan sonra ön fontanel hizaya geldi. Hastanın annesi antenatal dönemde kalsiyum takviyesi almamıştı. O bir vejeteryandı ve hiçbir D vitamini eksikliği semptomu veya belirtisi yoktu. Serum kalsiyumu 8,2 mg/dL, inorganik fosfor 3,3 mg/dL ve alkalin fosfataz 787 IU/L idi. D vitamini düzeyi ve parathormon tahlili maddi imkansızlıklar nedeniyle yapılamadı. D vitamini eksikliğine bağlı psödotümör serebri kesin tanısı kondu. Hastaya asetazolamid (15 mg/kg/gün), kalsitriol sachet ve kalsiyum takviyesi başlandı. Üç gün içinde asemptomatik hale geldi ve taburcu edildi. Bir yıl sonraki kontrolünde asemptomatik ve iyi durumda.
Psödotümör Serebri ve Raşitizm: Tartışma
Hastalık gelişiminde, BOS emilimi ve üretimindeki değişiklikler, serebral ödem, serebral vazomotor kontroldeki anormallikler, serebral kan akışı ve venöz tıkanıklık gibi birçok faktör rol oynar. En sık görülen başvuru semptomu baş ağrısıdır. Bunun yanı sıra diplopi (VI kraniyal sinir felci), bulanık görme, mide bulantısı ve/veya kusma, değişen ışık algısı, papilödem ve görme keskinliğinde azalma da yaygındır. Psödotümör serebri hastalarının bilinç ve işlevsellik düzeyleri genellikle normaldir. Fokal nörolojik bulgular, psödotümör serebri dışında bir durumu gösterir.
Psödotümör serebri tanısı, öykü ve muayene temelinde konulmaktadır. Önceden, hem yetişkinlerde hem de çocuklarda psödotümör serebri tanısı için Modifiye Dandy kriterleri kullanılmaktaydı. Ancak Rangwala ve Liu, prepubertal çocuklar için yeni bir tanı kriteri önermiştir. Çünkü küçük çocuklardaki belirtiler, ergenler ve yetişkinlerle karşılaştırıldığında farklılık göstermektedir. Ko ve arkadaşları, pediatrik psödotümör serebri için tanı kriterlerini yeni yayınlanan BOS referans aralıkları doğrultusunda değiştirmiştir. Psödotümör serebri ile ilişkilendirilen çeşitli durumlar listelenmiştir. Ancak bunların sadece tesadüfi birliktelikler mi yoksa psödotümör serebri patofizyolojisi ile gerçekten ilgili olup olmadığı kesin olarak bilinmemektedir. Ayrıca, literatürde her birinin etiyolojiye katkısına dair çok az bilgi bulunmaktadır.
Bizim olgumuzda psödotümör serebri ile ilişkili diğer durumlar dışlandığından, semptomlarını VDDR’ye atfetmekte haklıyız. Salaria ve arkadaşları benzer bir vakayı dört aylık bir bebekte tanımlamışlardır. Ancak o bebek, sinirlilik ve bıngıldağı şişkinliği olan hastamızın aksine hipokalsemik konvülsiyonlarla başvurmuştur. De Jong ve arkadaşları ile Hanafy ve arkadaşları, psödotümör serebri ve beslenme raşitizmi olan bebekleri tanımlamışlardır. Ancak bu hastalarda bıngıldaktaki şişkinlik tedaviye başlandıktan sonra bile aylarca devam etmiştir.
Önerilen etiyolojik faktörleri
Psödotümör serebrinin VDDR’deki kesin mekanizması henüz bilinmemektedir. Bu konuda çeşitli hipotezler öne sürülmüştür. Kalsiyum veya fosfor metabolizmasındaki düzensizlikler, hücresel enerji kullanımı, membran yapısı ve işlevi ya da hücreler arası iyon konsantrasyonlarındaki değişiklikler sorumlu olabilmektedir. Bir diğer hipotez, koroid pleksustaki adenilat siklis sisteminin uyarılmasının BOS hipersekresyonuna yol açtığıdır. Nathanson, koroid pleksus dokusundan iki değerlikli katyonların (Ca++ dahil) şelatlayıcı ajanlarla uzaklaştırılmasının, bazal ve izoproterenol ile uyarılan adenilat siklis aktivitesini artırdığını göstermiştir. Bu durum, BOS hipersekresyonuna neden olabilmektedir.
Sambrook ve arkadaşları, primer hipoparatiroidizm, papilödem ve epilepsi olan bir hastada BOS emilimini incelemiş ve hipokalsemi düzeltildikten sonra plazmaya BOS taşınmasında belirgin bir azalma bulmuşlardır. Baker ve ekibi, BOS emiliminde azalmaya neden olan patolojik değişiklikleri incelemiş ve dev kalamar aksonu kullanarak, azalmış hücre dışı kalsiyum varlığında hücre içi sodyumun dışa akış hızında bir azalma olduğunu göstermiştir. Araknoid villusta hücre içi sodyum ve su seviyelerindeki artış, BOS’un hareketini engelleyebilmektedir.
Tedavinin temel amacı, altta yatan nedenin belirlenmesi ve tedavisidir. Metabolik nedenlerin tedavisi, genellikle semptomlarının bir hafta içinde düzelmesiyle sonuçlanır. Psödotümör serebri genellikle kendi kendini sınırlayan bir durumdur; ancak gecikmiş tedavi, optik atrofi ve körlüğe yol açabilmektedir. Seri lomber ponksiyonlar, asetazolamid (10-30 mg/kg/gün) ve kortikosteroidler gibi çeşitli tedavi yöntemleri başarıyla uygulanmıştır. Nadiren lumboperitoneal şant, subtemporal dekompresyon veya optik sinir kılıfı fenestrasyonu gerekmektedir.
Sonuç
Doktorlar, erken tanı ve tedavisini sağlamak için D vitamini eksikliğinin ortaya çıkabileceği farklı yolların farkında olmalıdır. Ayrıca psödotümör serebri ile başvuran bebeklerin ayırıcı tanısında D vitamini eksikliği raşitizmi de düşünülmelidir.