Motor Nöron Hastalığı ALS-1

Motor Nöron Hastalığı (MNH), beyinden ve omurilikten kontrol edilen kas hareketlerinin bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık nöronların (sinir hücrelerinin) zamanla yok olması sonucu ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı ve hatta hareketsizliğe neden olur. MNH, progresif (ilerleyici) bir hastalık olarak tanımlanır, yani belirtiler zamanla kötüleşir. Lou Gehrig Hastalığı (ALS) olarak da bilinir.

Motor Nöron Hastalığı ile ilgili bu makaleyi kaleme almamdaki amacım son yıllarda medyada sürekli işlenmekte olan SMA’lı çocukların çaresizliği ve hem güncel etkili tedavisinin olmaması, tıbbın çaresiz kalması yanında sürekli bağış kampanyaları ile de insanlardan para toplanması için kampanyaların yürütülmesidir.

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı da bu konuda hastalar arasında çok talep edilen Gen Tedavisi konusunda son olarak 31.01.2023 tarihinde yapmış olduğu Bilim Kurulu Toplantısından sonra yaptığı açıklamada bu tedavi modelinin Yeterli Tıbbi Kanıt Olmadığı gerekçesiyle onaylamadığını duyurdu. SGK da doğal olarak Sağlık Bakanlığının onaylamadığı tedavilere dönük ödeme yapmamaktadır. 

T.C.Anayasası 56.Madde

“Herkes sağlıklı ve dengeli bir çevrede yaşama hakkına sahiptir. Çevreyi geliştirmek, çevre sağlığını korumak ve çevre kirlenmesini önlemek Devletin ve vatandaşların ödevidir. Devlet herkesin hayatını beden ve ruh sağlığı içinde sürdürmesini sağlama; insan ve madde gücünde tasarruf ve verimi artırarak, işbirliğini gerçekleştirmek amacıyla sağlık kuruluşlarını tek elden planlayıp hizmet vermesini düzenler. Devlet, bu görevini kamu ve özel kesimdeki sağlık ve sosyal kurumlardan yararlanarak, onları denetleyerek yerine getirir. Sağlık hizmetlerinin yaygın bir şekilde yerine getirilmesi için kanunla genel sağlık sigortası kurulabilir.”

Buna Göre Sağlık Hakkı Tanımlanmıştır

SAĞLIK HAKKI NEDİR?

Anayasa’nın 17. maddesi’nde söz edilen “Yaşama hakkı”ndaki “yaşamak” yalnızca “canlılık özelliklerine sahip olmak” demek değildir. Bunun yanında bazı özellikleri, hatta koşul ve olanakları içerir ki bu da “sağlıklı yaşama hakkı”nı ortaya koyar.

Dolayısıyla 17. madde, daha sonra gelen 56. maddeye göre daha önemli ve öncelikli olup, daha temel bir hakkı ortaya koymaktadır.

Sağlık hizmetlerinden yararlanma hakkı, bir ekonomik ve sosyal haktır. Bu yönüyle kamuya ya da Anayasada geçen biçimiyle devlete belli yükümlülükler öngörür. Devlet bu ödevleri altına imza attığı “Ekonomik, Sosyal, Kültürel Haklar Sözleşmesi”nin de bir gereği olarak yerine getirmek ve herkesin sağlık hizmetlerinden yararlanması için gerekli tedbirleri almalı, kişilerin sağlık hizmetlerinden yararlanmasını sağlamak durumundadır. Bu yaklaşımı başta Anayasal denetim organı olan Anayasa Mahkemesi kararları başta olmak üzere çeşitli başka mevzuatta’da ortaya konulmuştur.

Anayasa Mahkemesi’nin çeşitli kararlarında sağlık hakkına değinmiştir.

Mahkeme bir kararında, sosyal güvenlik kapsamındaki kişilerin sağlık hakkı açısından eşit kapsamda olması gerektiğini vurgulamış ve bu durumu “kimselerin ‘yaşama hakkı’ bakımından birbirlerine bir üstünlük sağlamaması gerekir” şeklinde ifade etmiştir.

Aynı kararında ayrıca “Kişinin yaşama hakkı, maddi ve manevi varlığını koruma hakkı, birbirleriyle sıkı bağlantıları olan, devredilmez, vazgeçilmez temel haklardandır. Bu haklara karşı olan her türlü engelin ortadan kaldırılması da devlete ödev olarak verilmiştir. Güçsüzleri güçlüler karşısında koruyacak olan devlet, gerçek eşitliği sağlayacak, toplumsal dengeyi koruyacak, böylece gerçek hukuk devleti niteliğine ulaşacaktır” şeklindeki ifadesiyle yaşam hakkı dolayısıyla sağlık hakkının önemini vurgulamıştır.

Mahkeme bir başka kararında ise “…kişilerin kutsal olan can ve sağlığının korunması en önemli bir ödev olarak Anayasa koyucu tarafından devlete verilmiş olup…” şeklindeki ifadesiyle, sağlık hakkının devletin yerine getirmesi gereken en önemli yükümlülüklerden biri olduğunu vurgulamıştır.

Tüm bu neden ve gerekçelerle “yurttaşlık bağıyla” bu devlete bağlı olan herkesin, dahası İHEB gereği tüm insanların “insan olmaları sıfatıyla ‘SAĞLIK HAKKI’na sahip oldukları” açıktır.

Anayasadaki bu hakkın verilmiş olmasına rağmen beklersiniz ki yaygın bir tedavi seçeneği olmayan bir hasta ve hastalık grubu için, ilgili kurumların bu Nadir Hastalıklar için bir birim kursun, hatta bu birimlerin sonuçlara daha çabuk ulaşabilmelerini sağlamak için araştırma laboratuvarlarını kurarsınız. Dünyada yürütülen araştırmalara siz de bir şekilde entegre olursunuz. 

SMA hastaları ve SMA hastalarına yardım etmek amacıyla Türkiye SMA Vakfı bir çok yardımda bulunmaktadır. Vakfın WEB sitesini incelediğimizde SMA’ya dönük Gen tedavisinin ilk 6 ay içinde tedaviye başlanması halinde olumlu klinik çalışmalar olduğu ifade edilmiştir. (https://www.sma.org.tr/)

Ayrıca iki tedavi metodu hakkında FDA onayı olduğu vurgulanmış ama bunların ne oldukları ve Türkiye’de SGK tarafından karşılanıp karşılanmadığı belirtilmemiştir.

Biz burada sadece SMA hastalarının sorunu değil tüm Motor Nöron Hastalığı Sorunu yaşayan hastalar için bilgiler vermeye çalışacağız. 

Bilindiği gibi Motor Nöron Hastalığı deyince aklımıza ilk gelmesi gereken kişi Stephan Hawking’dir. 

Stephen Hawking, 1942 yılında İngiltere’nin Cambridge şehrinde doğmuş ve 2018 yılında hayatını kaybetti. O, dünyanın en ünlü fizikçilerinden biri olarak kabul edilir. Hawking, uzay-zaman ve kara delik konularında önemli katkılar yapmıştır. En ünlü eseri “Başlangıç ve Zamanın Tümü” adlı kitap, popüler bilim kültürüne ve evrenin yapısı ve geçmişi hakkındaki fikirlerimize olağanüstü bir katkı sağlamıştır. Ayrıca, motor nöron hastalığının etkileri karşısında verdiği mücadele ve yaşamı boyunca sürdürdüğü bilimsel çalışmalar nedeniyle tüm dünyada saygı ile anılır.

Bu makaleyi kaleme almamdaki diğer neden de 2022 yılında FDA tarafından SMA hastalarının 2 aydan daha küçüklerinde yeni onay verdiği ilaç hakkında da bir literatür taramasını ilgili kişi, doktor ve sağlık görevlileri ile paylaşmak istedim.

Elbette bir çok alternatif tıp uygulamaları da Motor Nöron Hastalarına destek sağladıklarını ifade etmektedirler. Bununla ilgili birkaç hasta videosunu da bu makale içinde yayınlamaya değer buldum. Tabi ki bilimsel çalışmalar sürmektedir. Fakat umutsuzluğun olduğu yerde alternatif tedavi modellerini de mercek altına almakta yarar vardır.

Şimdi Esas Konuya Geniş Kapsamlı bir Bakış Atalım.

Hayatın Kalitesini Etkileyen Motor Nöron Hastalığı başlıklı bir makalemizde aşağıdaki alt başlıkları inceleyeceğiz.:

1. Tanımlama ve Epidemiyolojik Bilgiler: Motor Nöron Hastalığının tanımı, sıklığı ve dağılımı hakkında bilgiler. 

Motor Nöron Hastalığı (MNH), beyinden ve omurilikten kontrol edilen kas hareketlerinin bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık nöronların (sinir hücrelerinin) zamanla yok olması sonucu ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı ve hatta hareketsizliğe neden olur. MNH, progresif (ilerleyici) bir hastalık olarak tanımlanır, yani belirtiler zamanla kötüleşir. Lou Gehrig Hastalığı (ALS) olarak da bilinir.

MNH sıklığı, yaş aralığına ve ırka göre değişebilir. Genellikle orta yaş veya ileri yaşlarda başlar ve daha sık erkekleri etkiler. MNH sıklığı, dünya genelinde çok değişken olabilir ve her 100,000 kişiden 2-5’inde görülebilir.

Motor Nöron Hastalığının dağılımı, farklı ülkelerde değişebilir ve bazı coğrafi bölgelerde daha yaygındır. Örneğin, Avrupa ve Kuzey Amerika’da MNH sıklığı daha yüksek görülürken, Asya ve Afrika’da daha düşüktür. Aynı zamanda, MNH bazı ailelerde daha sık görülebilir, bu da genetik faktörlerin rol oynayabileceğine işaret eder.

Motor Nöron Hastalığı (MNH), beyinden ve omurilikten kontrol edilen kas hareketlerinin bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Bu hastalık nöronların (sinir hücrelerinin) zamanla yok olması sonucu ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğü, hareket kısıtlılığı ve hatta hareketsizliğe neden olur. MNH, progresif (ilerleyici) bir hastalık olarak tanımlanır, yani belirtiler zamanla kötüleşir.

MNH sıklığı, yaş aralığına ve ırka göre değişebilir. Genellikle orta yaş veya ileri yaşlarda başlar ve daha sık erkekleri etkiler. MNH sıklığı, dünya genelinde çok değişken olabilir ve her 100,000 kişiden 2-5’inde görülebilir.

Motor Nöron Hastalığının dağılımı, farklı ülkelerde değişebilir ve bazı coğrafi bölgelerde daha yaygındır. Örneğin, Avrupa ve Kuzey Amerika’da MNH sıklığı daha yüksek görülürken, Asya ve Afrika’da daha düşüktür. Aynı zamanda, MNH bazı ailelerde daha sık görülebilir, bu da genetik faktörlerin rol oynayabileceğine işaret eder.

Motor Nöron Hastalığı grubunda sayabileceğimiz tüm hastalıklar

Motor Nöron Hastalığı (MNH) terimi, bir grup hastalığı tanımlamak için kullanılır, bu hastalıklar arasında:

1. Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS): En yaygın ve en iyi bilinen MNH türüdür. ALS, nöronların yok olması sonucu ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

2. Primer Lateral Skleroz (PLS): Bu MNH türü, ALS’e benzer şekilde, kas güçsüzlüğüne neden olur, ancak belirtiler daha yavaş ilerler ve dil veya düşünce fonksiyonları etkilenmez.

3. Sporadik MNH: Sporadik MNH, nedeni bilinmeyen tek başına ALS veya PLS vakalarını ifade eder.

4. Familial MNH: Bu tür MNH, aile içinde geçiş gösterir ve genetik faktörlerin rol oynadığı vakaları içerir.

König Hastalığı (Spinal Muscular Atrophy): König hastalığı, omurilikteki sinir hücrelerinin yok olması sonucu ortaya çıkan ve küçük kas gruplarını etkileyen bir MNH türüdür.

Bu hastalıklar, belirtilerin sıklığı, güçsüzlük hızı ve etkilenen kas grupları açısından birbirinden farklıdır, ancak tüm MNH türleri nöronların yok olması sonucu ortaya çıkar ve kas güçsüzlüğüne neden olur.

ALS Hakkındaki Bilgileri Detaylandıracak Olursak

Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS), beyinden veya omurilikten çıkan sinir hücrelerinin yok olması sonucu ortaya çıkan ve kas güçsüzlüğüne neden olan bir hastalıktır. ALS, vücudun herhangi bir bölgesindeki kasları etkileyebilir ve ilerleyen aşamalarda hareketleri tamamen yavaşlar veya durdurabilir.

ALS, tipik olarak orta yaşlarda (50 li yaşlar) başlar ve genellikle hayatın sonlarına doğru şiddetlenir. ALS’nin nedeni tam olarak bilinmemektedir ve hastalık genetik faktörler, çevresel faktörler veya bir kombinasyonları tarafından neden olabilir.

ALS tanısı, fiziksel muayene, elektromiyografi, nöromanyetik incelemeler ve beyin ve omurilik sıvısı testleri gibi testlerle konabilir. Tanının erken döneminde ALS, tedavi edilebilir veya yavaşlatılabilir ancak henüz tam bir tedavisi yoktur ve hastalığın progresyonu durdurulamaz. Ancak, tedavi seçenekleri, hastalığın belirtilerini hafifletmek ve hayat kalitesini artırmak için kullanılabilir.

ALS, hastalığın ilerlemesi sonucu hayat kalitesini ciddi bir şekilde etkiler ve hastalar genellikle yaşam kalitesini ve hareket kabiliyetlerini kaybeder. Ancak, destek ve rehabilitasyon hizmetleri, hastaların hayat kalitesini artırabilir ve hastaların hayatlarını devam ettirmelerine yardımcı olabilir.

Devamı Bölüm 2 de…

Kaynaklar

1. IAN A. BROWN CHRONIC MERCURIALISM A Cause of the Clinical Syndrome of Amyotrophic Lateral Sclerosis AMA Arch NeurPsych. 1954;72(6):674-681. doi:10.1001/archneurpsyc.1954.02330060010002
2. W. Frederick McGuirt M.D., F.A.C.S., David Blalock M.A.; The otolaryngologist’s role in the diagnosis and treatment of amyotrophic lateral sclerosis The Laryngoscope / Volume 90, Issue 9 / p. 1496-1501
3. Stanley H. Appel, MD; Vicki Stockton-Appel, RN; S. Scott Stewart, MD; et al; Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated Clinical Disorders and Immunological Evaluations Arch Neurol. 1986;43(3):234-238. doi:10.1001/archneur.1986.00520030026007 
4. Lisbeth M.H. Mathus-Vliegen MD, PhD, Liesbeth S. Louwerse MD, Maruschka P. Merkus MSc, Guido N.J. Tytgat MD, PhD, J.M.B. Vianney de Jong MD, PhD; Percutaneous endoscopic gastrostomy in patients with amyotrophic lateral sclerosis and impaired pulmonary function: Gastrointestinal Endoscopy Volume 40, Issue 4, July–August 1994, Pages 463-469
5. Benjamin Rix Brooks, MD; CLINICAL EPIDEMIOLOGY OF AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS RESEARCH ARTICLE, P399-420, MAY 01, 1996 DOI: https://doi.org/10.1016/S0733-8619(05)70264-4
6. Preux P.-M. · Couratier P. · Boutros-Toni F. · Salle J.-Y. · Tabaraud F. · Bernet-Bernady P. · Vallat J.-M. · Dumas M.; Survival Prediction in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis Neuroepidemiology 1996;15:153–160
7. Lewis P Rowland; Diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis: Journal of the Neurological Sciences Volume 160, Supplement 1, 1 October 1998, Pages S6-S24
8. ANNE D. WALLING, M.D; Amyotrophic Lateral Sclerosis: Lou Gehrig’s Disease: Am Fam Physician. 1999;59(6):1489-1496
9. D.J.L. MacGowan, S.N. Scelsa, M. Waldron; An ALS-like syndrome with new HIV infection and complete response to antiretroviral therapy: Neurology September 25, 2001; 57 (6)
10. Dairin Kieran, Bernadett Kalmar, James R T Dick, Joanna Riddoch-Contreras, Geoffrey Burnstock & Linda Greensmith; Treatment with arimoclomol, a coinducer of heat shock proteins, delays disease progression in ALS mice Nature Medicine  10, 402–405 (2004)
11. J. A. Rocha , C. Reis, F. Simões, J. Fonseca & J. Mendes; Ribeiro Diagnostic investigation and multidisciplinary management in motor neuron disease Journal of Neurology  252, 1435–1447 (2005)
12. Hiroshi Mitsumoto, MD, DSc; Judith G. Rabkin, PhD, MPH; Palliative Care for Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis “Prepare for the Worst and Hope for the Best”: JAMA. 2007;298(2):207-216. doi:10.1001/jama.298.2.207
13. Catherine Lomen-Hoerth; Amyotrophic Lateral Sclerosis from Bench to Bedside: Semin Neurol 2008; 28(2): 205-211
14. Dr Luc Dupuis PhD , Pierre-François Pradat MD , Prof Albert C Ludolph MD , Jean-Philippe Loeffler PhD; Energy metabolism in amyotrophic lateral sclerosis: The Lancet Neurology Volume 10, Issue 1, January 2011, Pages 75-82
15. Marco Vinceti , Nikolay Solovyev , Jessica Mandrioli , Catherine M. Crespi , Francesca Bonvicini ,Elisa Arcolin , Eleni Georgoulopoulou , Bernhard Michalke; Cerebrospinal fluid of newly diagnosed amyotrophic lateral sclerosis patients exhibits abnormal levels of selenium species including elevated selenite: NeuroToxicology Volume 38, September 2013, Pages 25-32
16. Paul H. Gordon; Amyotrophic Lateral Sclerosis: An update for 2013 Clinical Features, Pathophysiology, Management and Therapeutic Trials: Aging ad Disease Volume 4, Number 5; 295-310, October 2013
17. Daniel I. Greenwood; Nutrition Management of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Nutrition in Clinical Practice / Volume 28, Issue 3 / p. 392-399  https://doi.org/10.1177/0884533613476554
18. Ezgi Tiryaki, MD; Holli A. Horak, MD, FAAN ALS and Other Motor Neuron Diseases: Continuum (Minneap Minn) 2014;20(5):1185–1207
19. Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis — United States, 2010–2011: Morbidity and Mortality Weekly Report July 25, 2014 Surveillance Summaries / Vol. 63 / No. 7
20. John D. Beard and Freya Kamel; Military Service, Deployments, and Exposures in Relation to Amyotrophic Lateral Sclerosis Etiology and Survival: Epidemiologic Reviews Vol. 37, 2015
21. Simran J. Kaur , Stephanie R. McKeown , Shazia Rashid; Mutant SOD1 mediated pathogenesis of Amyotrophic Lateral Sclerosis: Gene Volume 577, Issue 2, 15 February 2016, Pages 109-118
22. Paul Mehta, MD ; Wendy Kaye, PhD ; Leah Bryan, MPH ; Theodore Larson, MS ; Timothy Copeland, BA ; Jennifer Wu, MS ; Oleg Muravov, MD, PhD ; Kevin Horton, DrPH (; Morbidity and Mortality Weekly Report (MMWR);  Prevalence of Amyotrophic Lateral Sclerosis — United States, 2012–2013 | MMWR Surveillance Summaries / August 5, 2016 / 65(8);1–12
23. Björn Oskarsson MD , Tania F. Gendron PhD , Nathan P. Staff MD, PhD; Amyotrophic Lateral Sclerosis: An Update for 2018: Mayo Clinic Proceedings Volume 93, Issue 11, November 2018, Pages 1617-1628
24. Mona Ahmadi, Elmira Agah , Shahriar Nafissi, Mahmoud Reza Jaafari, Mohammad Hossein Harirchian, Payam Sarraf, Sara Faghihi-Kashani, Seyed Jalal Hosseini, Abdolreza Ghoreishi, Vajiheh Aghamollaii, Mostafa Hosseini & Abbas TafakhoriSafety and Efficacy of Nanocurcumin as Add-On Therapy to Riluzole in Patients With Amyotrophic Lateral Sclerosis: A Pilot Randomized Clinical Trial Neurotherapeutics  15, 430–438 (2018)
25. Rita Mejzini, Loren L. Flynn, Ianthe L. Pitout, Sue Fletcher, Steve D. Wilton, P. Anthony Akkari  ALS Genetics, Mechanisms, and Therapeutics: Where Are We Now?: Front. Neurosci., 06 December 2019 Sec. Neurodegeneration Volume 13 – 2019 | https://doi.org/10.3389/fnins.2019.01310  (https://doi.org/10.3389/fnins.2019.01310)
26. Sara Zarei, Karen Carr, Luz Reiley, Kelvin Diaz, Orleiquis Guerra, Pablo Fernandez Altamirano, Wilfredo Pagani, Daud Lodin, Gloria Orozco, Angel Chinea1; A comprehensive review of amyotrophic lateral sclerosis Surgical Neurology International 2015 Surgical Neurology International http://www.surgicalneurologyint.com/content/6/1/171 

Anahtar Kelimeler: ALS (Amyotrofik Lateralskleroz), Belirtiler, Progresyon, Etkilerin  sınıflandırılması, Tedaviler, Semptomları yönetme, Fiziksel tedavi, Beslenme tedavisi, Medikal tedaviler, Riluzole, Edaravone, Antikolinesteraz İlaçları, Nöroprotektan İlaçlar, 

Derleyen Dr. Mustafa Akgün

Son Güncelleme: 01.02.2023