Spinal Muskuler Atrofiler (SMA)

Spinal Muskuler Atrofiler (SMA), beyinden omurilikteki sinir hücrelerinin yok olması sonucu ortaya çıkan ve küçük kas gruplarını etkileyen bir hastalıktır. SMA, tipik olarak bebeklik veya çocukluk döneminde başlar ve hayatın erken aşamalarında şiddetli kas güçsüzlüğüne neden olabilir.

Anahtar Kelimeler: SMA hastalığı, Nöromusküler hastalık, Nöron dejenerasyonu, Spinomusküler atrofi, Genetik faktörler, SMN1 geni, Embriyolojik gelişim, Hastalık tipi, Teşhis yöntemleri, Tedavi yöntemleri, Risdiplam, Antisens oligonükleotit teknolojisi, Nusinersen, Klinik belirtiler, Prognoz ve yaşam süresi, Akraba evlilikleri, Yaşam tarzı faktörleri.

SMA, tipik olarak 4 farklı tipe ayrılır:

SMA tip 1: Bebeklik döneminde ortaya çıkar ve hayatın ilk yıllarında hayatı tehlikeye atabilir.

SMA tip 2: Çocukluk döneminde ortaya çıkar ve yürüme yeteneğini etkiler.

SMA tip 3: Ergenlik döneminde ortaya çıkar ve hayat kalitesini olumsuz yönde etkiler.

SMA tip 4: Yetişkinlerde ortaya çıkar ve belirgin belirtiler göstermez, ancak fiziksel aktivite veya günlük işlerde zorlukların meydana gelmesine neden olabilir.

SMA, genetik bir hastalıktır ve tüm SMA türleri, spinomuskuler afeksin geninin (SMN1) bozulması sonucu ortaya çıkar. Tanı ve tedavi gerektiğinde SMA için birçok seçenek bulunmaktadır, ancak henüz tam bir tedavisi yoktur ve hastalığın progresyonu durdurulamaz. Ancak, tedavi seçenekleri, hastalığın belirtilerini hafifletmek ve hayat kalitesini artırmak için kullanılabilir.

SMA hastalığının etiyolojik faktörleri nelerdir?

Spinal Muscular Atrophy (SMA) hastalığının etiyolojik faktörleri arasında şunlar bulunur:

Genetik faktörler: SMA, SMN1 geninin mutasyonlarından kaynaklanan bir genetik hastalıktır. SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı çalışması için gerekli bir proteini kodlar.

SMN1 Geni Nedir, Hangi Kromozom Üzerinde Bulunur ve Nasıl Çalışır?

SMN1 (Spinal Muscular Atrophy Type 1) geni, spinal muskuler atrofi (SMA) hastalığının etiyolojik faktörü olan bir gendir. Bu gen, kromozom 5q13 üzerinde bulunur ve insan vücudunda motor nöronlarının gelişmesi ve fonksiyonlarını düzenleyen önemli bir proteini, survival motor neuron (SMN) proteini üretir.

SMN1 genindeki mutasyonlar, SMN proteini üretimi azalmasına ve sonuç olarak motor nöronlarının bozulmasına neden olabilir, bu da spinal muskuler atrofi hastalığına neden olabilir. Aynı zamanda, SMN1 geninin yerini alan SMN2 geni, daha az etkilidir çünkü genellikle daha az SMN proteini üretir.

Survival motor neuron (SMN) proteininin nöron üzerinde ne gibi faydası vardır?

Survival motor neuron (SMN) proteini, motor nöronların hayatta kalmasını ve fonksiyonlarının düzgün çalışmasını sağlamak için gerekli olan bir proteindir. SMN proteini nöronlar arasındaki sinapsların oluşumunu ve güncellenmesini, nöronların çalışması için gerekli olan nöromitokianaliz aktivitelerinin düzenlenmesini ve nöronların hastalıklara ve hasarlara karşı direncini artırmasını destekler. SMN proteini eksikliği, motor nöronların çalışmasını bozan ve hastalık belirtilerine yol açan bir faktördür.

Survival motor neuron (SMN) proteini sadece vücutta mı üretilir, yoksa dışarıdan sentezi mümkün mü?

Survival motor neuron (SMN) proteini sadece vücutta üretilir. Vücutta bulunan hücrelerin belirli bir gen tarafından kodlanması sonucu oluşur. Şu anda, dışarıdan sentezi mümkün değildir. Ancak, gelecekteki araştırmalar bu durumun değişebileceğini göstermiş olabilecektir.

SMN1 Proteini yapısını destekleyen en önemli amino asitler nelerdir?

SMN1 proteininin yapısını destekleyen en önemli amino asitler belirlenmiş değildir. Ancak, SMN1 proteini, nöronlar arasındaki sinapsların fonksiyonlarını destekleyen bir protein olduğu ve nöronal süreklilik ve güçlendirme işlevlerinin bir parçası olarak düşünülmektedir. SMN1 proteini, SMA hastalığında bir eksiklik oluşması sonucu motor nöronların fonksiyonlarının bozulmasına neden olabilir.

SMN1 Protenini izolat olarak başka canlılardan elde etmek mümkün müdür?

Hayır, SMN1 proteini sadece insanların kendi vücutlarında üretilir ve başka bir canlıdan izolat olarak elde etmek mümkün değildir.

SMN1 Proteinini DNA Rekombinant Teknolojisi ile üretme konusunda çalışmalar var mıdır?

Evet, SMN1 proteini DNA rekombinant teknolojisi ile üretme konusunda çalışmalar mevcuttur. Bunlar arasında bakteriler, yeşil algler ve hücresel kültür sistemleri gibi farklı canlı sistemlerinde üretilen SMN1 proteini bulunmaktadır. Bunlar, motor nöron hastalıklarının tedavisinde potansiyel olarak kullanılabilecek SMN1 proteini sentezini arttırmayı amaçlamaktadır. Ancak, bu çalışmalar henüz klinik aşamada değildir ve daha fazla araştırma gerekmektedir.

DNA Rekombinant Teknolojisi Nedir?

DNA rekombinant teknolojisi, bir DNA molekülünün üç boyutlu yapısının değiştirilmesine olanak tanıyan bir biyoteknolojik yöntemdir. Bu teknik, DNA’nın hedeflenen bölgesinden kesilmesini, istenilen bölgenin eklenmesini ve DNA’nın yeniden birleştirilmesini içerir. 

Böylece, DNA’nın özellikleri değiştirilmiş olur ve örneğin, yeni bir gen eklenerek bir proteinin üretimi artırılabilir veya vücutta bulunan bir genin düzgün çalışmasının engellenmesi sonucu oluşan hastalıklar tedavi edilebilir.

SMA Tip 1 hastaları için bugün kullanılan gen tedavisi iddiaları ne derecede doğrudur?

SMA tip 1 hastaları için bugüne kadar kullanılan gen tedavisi iddiaları hakkında yeterli klinik kanıt yoktur ve halen daha fazla araştırma gereklidir. Ancak, son yıllarda yapılan çalışmalar ve denemeler, gen tedavisi potansiyelinin olduğunu ve gelecekte bu hastalar için faydalı olabileceğini göstermektedir. Bununla birlikte, gen tedavisi halen hastalığın tamamıyla tedavisi veya tamamen iyileştirilmesi için kullanılamaz ve halen hastalığın tedavisinde kullanılan diğer tedaviler gibi, hastaların yaşam kalitesini ve hayatını uzatmayı amaçlayan tedaviler kullanılır.

Konjenital faktörler: SMA, doğumda mevcut olan bir hastalıktır ve genetik faktörlere dayanır.

SMA Hastalığının oluşumunda sözü edilen konjenital faktörler nelerdir?

SMA (Survival Motor Neuron Protein Eksikliği Hastalığı) hastalığının oluşumunda sözü edilen konjenital faktörler, insan vücudundaki SMN1 ve SMN2 genlerinin düzenli olarak çalışmaması ve fonksiyon görmemesidir. SMA, nöral aksonların çalışmasını ve fonksiyonlarını kontrol eden SMN proteinini yetersiz üretmesine bağlı olarak ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu hastalık genetik yatkınlıklıdır ve kalıtsal yolla aktarılabilir.

Bu durumda SMA Hastalığı Nedenleri içinde Genetik ve ayrıca Konjenital Faktörler dediğimiz şey aynı şey midir?

Evet, doğru. SMA hastalığının oluşumunda genetik ve konjenital faktörler aynı şeydir. SMA hastalığı, SMN1 geninde bulunan mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu mutasyonlar bebeklerin doğdukları anda mevcut olduğundan, hastalık konjenital bir faktördür.

Bu terim karmaşasını gidermek lazım değil mi?

Tabii ki, evet. SMA hastalığı genetik ve konjenital olarak oluşabilir. Genetik faktörler, hastalık oluşmasına neden olan gen mutasyonlarını veya eksikliklerini ifade eder. 

Konjenital faktörler ise, embriyo gelişimi sırasında veya doğum sırasında meydana gelen sorunları ifade eder. Özet olarak, genetik faktörler hastalığın genetik nedenlerini ifade ederken, konjenital faktörler hastalığın doğum sırasında meydana gelen nedenlerini ifade eder.

Kısaca Embriyonal gelişim sırasında nöronlarda yeterli embriyolojik gelişme olmaması SMA için söylenebilir mi?

Evet, embriyonal dönemde yeterli motor nöronların oluşmaması veya bu nöronların yeterince gelişmemesi SMA hastalığına neden olabilir. SMA, survival motor neuron (SMN) proteini eksikliği sonucu oluşan bir hastalıktır ve bu proteini üreten SMN1 geni genetik olarak bozulmuş olabilir.

Yaşam tarzı faktörleri: SMA riskini artıran yaşam tarzı faktörleri şunları içerebilir: sigara içme, aşırı alkol tüketimi, aşırı kilo alma ve diğer sağlık sorunları.

Yaşam tarzı faktörlerinin SMA Hastalığının oluşmasında ne gibi bir etki yaratabilir?

Yaşam tarzı faktörlerinin SMA hastalığının oluşmasına direk olarak etkileri yoktur. Ancak, sağlıklı bir yaşam tarzı genel olarak genetik olarak yatkın olan kişilerin sağlık durumlarını olumlu yönde etkileyebilir ve hastalık semptomlarının yavaşlamasına yardımcı olabilir.

Etiyolojik faktörler, hastalığın tipine ve şiddetine göre değişebilir ve hastalığın gelişimini etkileyebilir.

SMA tip 1 Bebeklerin Klinik Özellikleri Nelerdir?

SMA tip 1, severe infantile spinal muscular atrophy (SMA tip 1), bebeklerde en şiddetli ve ileri evre SMA formudur. Bu tip SMA bebekleri şunlarla karakterizedir:

Doğuştan başlamak üzere kas güçsüzlüğü ve zayıflama: Bebekler hareket etme ve pozisyon değiştirme becerilerini kaybedebilirler.

Respiratuvar problemler: Bebekler nefes alma ve boğulma problemleri yaşayabilir.

Kısalık veya omuzların düşmesi: Bebekler vücutlarının kısalığı veya omuzlarının düşmesi nedeniyle fiziksel olarak deforme olabilirler.

Beslenme zorlukları: Bebekler beslenme zorlukları yaşayabilir ve sıvı veya gıdaları içmeleri güçleşebilir.

Gelişme geriliği: Bebekler fiziksel ve davranışsal gelişme geriliği gösterebilir.

Bu semptomlar genellikle bebekliğin ilk yıllarında ortaya çıkar ve bebekler çoğunlukla 1-2 yaşına kadar yaşayamazlar.

SMA tip 2 Hastaların Klinik Özellikleri Nelerdir?

SMA tip 2 hastaların klinik özellikleri, tip 1 hastalığına göre daha az ağır olarak belirginleşebilir ve belirtiler, 2 ila 18 ay arasında ortaya çıkabilir. SMA tip 2 hastalarının klinik özellikleri şunlar olabilir:

Yürüme güçlüğü: Tip 2 hastaların yürüme ve ayağa kalkma becerileri zamanla kısıtlanabilir.

Oturma ezilmeleri: Tip 2 hastaların oturma pozisyonları zamanla bozulabilir ve ezilmeye başlayabilir.

Kollar ve bacaklarda kas güçsüzlüğü: Tip 2 hastaların kolları ve bacaklarındaki kaslar zamanla güçsüzleşebilir.

Nezle gibi enfeksiyonlardan daha sık etkilenme: Tip 2 hastalar, nezle gibi enfeksiyonlarla daha sık etkilenebilir.

Nefes darlığı: Tip 2 hastalar, nefes darlığı gibi konularla karşılaşabilir.

Her hastalık tipi, tekil hastalar arasında büyük farklılıklar gösterebilir ve hastalığın seyrini etkileyebilir. Bu nedenle, her hastanın klinik özellikleri, kişisel durumlarına göre farklılık gösterebilir.

SMA tip 3 Hastaların Klinik Özellikleri Nelerdir?

SMA tip 3 olarak adlandırılan klinik durum, daha geç ortaya çıkan ve daha hafif belirtiler gösteren bir formdur. Bu tip SMA hastaları, genellikle 2-17 yaş arasında belirtilerini gösterir. Tip 3 SMA hastalarının belirtileri şunlar olabilir:

• Düzenli yürüme bozuklukları
• Dengesizlik ve düşme
• İnce motor becerilerdeki azalma
• Kas güçsüzlüğü
• Ufak adımlarla yürümede zorluk

Bu hastalar genellikle ağır bir şekilde etkilenmezler ve birçok insan normal yaşamlarına devam edebilir. Ancak belirtiler zamanla kötüleşebilir ve bazı hastalar için yürüme zorlaşabilir veya yürüme kabiliyetini kaybedebilir.

SMA tip 4 Hastaların Klinik Özellikleri Nelerdir?

SMA tip 4 hastaları, SMA’nin daha hafif formlarındandır. Bu tip hastalarda nörolojik semptomlar çok azdır ve genellikle hafif güçsüzlük veya kas inatçılığı görülür. SMA tip 4 hastaların çoğu normal bir yaşam sürebilir ve aktif bir hayatı sürdürebilir. Ancak, bazı durumlarda hastalar günlük aktivitelerde küçük zorluklar yaşayabilir ve zamanla fiziksel kapasitelerinde bir azalma olabilir.

SMA Hastalığı Progresif Seyirli midir?

SMA hastalığı genellikle progresif bir seyir gösterir. Hastalık tipine göre hastalık seyrinin hızı ve şiddeti değişebilir, ancak hastalığın ilerlemesi nedeniyle nöromuskuler fonksiyonlar giderek azalabilir ve sonunda bu fonksiyonların tamamen kaybına neden olabilir.

SMA Hastası olan bir ailenin ikinci cocuklarının ve ya doğacak çocukların SMA hastası olma olasılıkları nedir?

SMA hastası olan bir ailede, ikinci çocukların veya doğacak çocukların SMA hastası olma olasılığı, annenin ve babanın her ikisinin de SMA geninde yer alan mutasyonları taşıması durumunda yüksek olabilir. Genellikle, SMA hastalığı ebeveynlerin her ikisi de SMN1 geninde bulunan bozukluklardan birini taşıdıklarında oluşur. Bu nedenle, hastalığın ebeveynlerinden birinin SMA hastası olması durumunda, diğer ebeveynin de hasta olma olasılığı vardır. Aile içinde geçiş olasılığı, hastalığın tipine ve ebeveynlerin mutasyonlarının tipine bağlıdır.

Akraba Evliliklerinin SMA lı Çocuk Sahibi Olma Olasılıkları Nedir?

Akraba evlilikleri, SMA hastalığının riskinin artmasına neden olabilir. SMA, autosomal resesif geçişli bir hastalıktır, bu nedenle iki SMA hastası geçersizliği bulunan ebeveynin çocuğu hastalık riski altında bulunabilir. Bu tür evliliklerde, çocukların SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’dir. Ebeveynlerin herhangi birinde SMA hastalığı bulunmayan durumlarda, çocuğun hastalık riski bulunmaz.

SMA Tipi Hastaların Prognozu ve Yaşam Süreleri Nedir?

SMA tipi hastaların prognozu ve yaşam süreleri, SMA tipi ve hastalığın ilerleme hızına göre değişebilir. 

• SMA tip 1, genellikle bebekken başlar ve hayatın ilk yıllarında ölümle sonuçlanabilir. 
• SMA tip 2 hastaları, daha uzun yaşayabilir ve hastalık nedeniyle ciddi engel yaşamayabilir. 
• SMA tip 3 hastaları, çocukluk ya da ergenlik döneminde başlar ve yaşamları boyunca ağırlaşabilir, ancak hastalıklarının sürekli evreleri yoktur ve hastalar ömür boyu yaşayabilirler. 
• SMA tip 4 hastaları, normal yaşamlarını sürdürebilir ve hastalıkları belirgin değildir veya sadece geç yaşamda belirginleşebilir.

SMA Hastalığının Teşhisinde Kullanılan Yöntemler Nelerdir?

SMA hastalığının teşhisinde kullanılan yöntemler şunlardır:

Fizik muayene: Doktor hastanın motor becerilerini, güçsüzlüğün derecesini ve diğer belirtilerini değerlendirir.

Beyin ve spinal manyetik rezonans görüntüleme (MRI): Bu test, beynin ve spinal kordun görüntüsünü almak için kullanılan bir görüntüleme testidir ve hastalığın yapısını değerlendirmek için kullanılabilir.

Elektromiyografi (EMG): Bu test, sinir ve kaslar arasındaki elektrik aktivitesini ölçer ve hastalığın nöral etyolojisini araştırmak için kullanılabilir.

Genetik Testler: Bu testler, SMA hastalığına neden olan SMN1 geni taraması içerebilir ve hastalığı teşhis etmek için kullanılabilir.

Laboratuvar Testleri: Bu testler, hastalığın etkisini göstermek için kullanılan serum kreatin fosfokinaz ve diğer enzimleri değerlendirebilir.

SMA Hastalığı Teşhisinde Kullanılan Genetik Analizler Nelerdir?

SMA hastalığının teşhisinde kullanılan genetik analiz yöntemleri şunlar olabilir:

DNA Mikroçip Analizi: Bu yöntem, hastanın vücuttaki SMN1 ve SMN2 genlerinin varlığını ve kopya sayısını belirler.

Kromozom Analizi: Bu yöntem, hastanın kromozomlarının numaralandırmasını ve yapısını belirler.

PCR (Polimeraz Zincir Reaksiyonu) Analizi: Bu yöntem, hastanın DNA’sındaki SMN genlerinin varlığını ve yapısını belirler.

NGS (NEXT GENERATION SEQUENCING): Bu yöntem, hastanın genomik verilerini geniş ölçekte tarar ve hastalıkla ilişkili genlerin varlığını ve yapısını belirler.

İmmunohistokimya Analizi: Bu yöntem, hastanın vücuttaki SMN proteini varlığını ve yoğunluğunu belirler.

Bunlar sık kullanılan genetik analiz yöntemleridir, ancak her hastanın durumu farklı olduğu için teşhis için en uygun yöntemi belirlemek için doktorunuzla görüşmeniz önerilir.

Özellikle SMA Tip1 İçin Bugün İçin Geçerli Tedavi Yöntemleri Nelerdir?

SMA tip 1 için bugün geçerli tedavi yöntemleri, öncelikle simptomatik tedavilerdir. Bu tedaviler hastaların yaşam kalitesini ve yaşam süresini arttırmayı hedefler ve semptomların kontrol altına alınmasını sağlar. Bunlar arasında:

Fizik Tedavi: Bebeklerin bedensel aktivitelerini arttırmayı hedefler ve kasların güçlenmesine yardımcı olur.

Respiratuvar Destek: Nefes almada zorluk çeken hastalar için respiratör cihazları ve diğer destek sistemleri verilir.

Beslenme ve Su Desteği: Hastalar beslenme ve su ihtiyacını karşılamak için enteral veya parenteral beslenme desteği gerekir.

İlaç Tedavisi: SMN1 proteini yapımını artırmayı amaçlayan gen terapisi araştırmaları devam etmektedir, ancak bugün için bu konuda onaylanmış tedavi yöntemi bulunmamaktadır.

Tedavilerin hastaların ihtiyaçlarına göre değişebileceği unutulmamalıdır ve hastaların genel sağlık durumları da dikkate alınarak yapılması gerekir.

SMA Tip 1 İçin FDA Onayı Almış İlaç varmı?

Evet, SMA tip 1 için FDA onayı almış bir ilaç bulunmaktadır. Nusinersen adı verilen bu ilaç, 2018 yılında FDA tarafından SMA tip 1 hastalarının tedavisi için onaylandı. Bu ilaç, SMN protein seviyesini arttırarak nöronların hayatta kalmasını ve işlevlerini düzgün şekilde yapmasını destekleyebilir.

Nusinersen Hakkında bilgi verelim, etki mekanizması vb?

Nusinersen (marka adı: Spinraza), spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek için kullanılan bir ilaçtır. SMA’lı kişilerde eksik olan motor nöronun hayatta kalması (SMN) adı verilen bir proteinin vücuttaki seviyelerini artırarak çalışır. Nusinersen, bu proteinin seviyelerini artırarak, SMA’lı kişilerde kas fonksiyonunu iyileştirmeye ve hayatta kalma süresini uzatmaya yardımcı olur.

Nusinersen’in etki mekanizması, antisens oligonükleotit teknolojisine dayanmaktadır. İlaç, bir lomber ponksiyon kullanılarak doğrudan omuriliği çevreleyen sıvıya (beyin omurilik sıvısı) verilir. Nusinersen, SMN2 adı verilen bir yedek genden tam uzunlukta SMN proteini üretimini artırmaya yardımcı olur.

Nusinersen, bebeklerde, çocuklarda ve yetişkinlerde SMA tedavisi için ABD FDA ve Avrupa İlaç Ajansı gibi düzenleyici kurumlar tarafından onaylanmıştır.

Antisens oligonükleotit (ASO) teknolojisi

Antisens oligonükleotit (ASO) teknolojisi, bilgiyi genden diğer hücreye taşıyan haberci RNA (mRNA) içindeki tamamlayıcı dizilere bağlanmak üzere tasarlanmış kısa, tek sarmallı DNA veya RNA moleküllerini kullanarak belirli bir genin ifadesini değiştirme yöntemidir. proteinlerin sentezlendiği ribozom. Bir ASO, mRNA’ya bağlandığında, üretilen protein miktarını azaltan mRNA’nın bozulmasına neden olur. Hedef gen, DNA veya RNA üzerindeki spesifik bölgelere bağlanan ASO’lar tarafından doğrudan bloke edilebilir. Bu teknoloji, belirli genlerdeki mutasyonların neden olduğu genetik hastalıkları, mutasyona uğramış genin ekspresyonunu azaltarak veya bloke ederek tedavi etmenin bir yolunu sunar. ASO’ların genetik hastalıkların tedavisi için kullanılması, kişiselleştirilmiş tıp alanında heyecan verici yeni bir gelişmedir.

Evrysdi (risdiplam) Hakkında bilgi verelim, etki mekanizması vb?

Evrysdi (risdiplam) oral solüsyonu, iki yaşındaki hastalar için 2020’de onaylandı.

ay ve daha yaşlı, nadir ve genellikle ölümcül bir genetik olan spinal müsküler atrofi ile

kas gücünü ve hareketini etkileyen hastalık. 2022’de CDER uzatıldı

hasta popülasyonu iki aydan küçük bebekleri içerecektir.

Evrysdi (risdiplam), spinal müsküler atrofiyi (SMA) tedavi etmek için kullanılan, antisens oligonükleotid adı verilen bir ilaç türüdür. SMA, kas gücünü ve hareketini etkileyen nadir ve sıklıkla ölümcül bir genetik hastalıktır. Evrysdi, SMA’da eksik olan, hayatta kalma motor nöronu (SMN) proteini adı verilen bir proteinin üretimini artırarak çalışır.

İlaç ağızdan alınır ve SMN protein seviyelerini artırmaya yardımcı olabileceği merkezi sinir sistemi de dahil olmak üzere tüm vücuda dağıtılmak üzere tasarlanmıştır. Evrysdi’nin SMA’lı iki aylık ve daha büyük hastalarda kullanımı onaylanmıştır ve SMA’lı bazı hastalarda oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor fonksiyonları iyileştirdiği gösterilmiştir.

31.01.2023

SMA Bilim Kurulu; SMA tarama sonuçları, tedavi süreçleri ve tedavideki gelişmeleri değerlendirmek üzere bugün bir araya geldi. Toplantı sonrası Sağlık Bakanı Fahrettin Koca tarafından yazılı bir açıklama yayımlandı.

Yapılan açıklamada yenidoğan ve taşıyıcılık tarama test sonuçları ve Spinraza, Risdiplam(Evrysdi), Zolgensma tedavilerine ait değerlendirmeler yapıldı.

Bu ilaçlar tedavilerde kullanılmaya başlanacak.

Kaynaklar

1. Yin-Hsiu Chien, Shu-Chuan Chiang, Wen-Chin Weng, Ni-Chung Lee, Ching-Jie Lin, Wu-Shiun Hsieh, Wang-Tso Lee, Yuh-Jyh Jong, Tsang-Ming Ko, Wuh-Liang Hwu, Presymptomatic Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy Through Newborn Screening, The Journal of Pediatrics,Volume 190, 2017, Pages 124-129.e1,
2. D’Amico, A., Mercuri, E., Tiziano, F.D. et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet J Rare Dis 6, 71 (2011). https://doi.org/10.1186/1750-1172-6-71
3. David J Birnkrant, John F Pope, James E Martin, Anthony H Repucci, Robert M Eiben, Treatment of Type I Spinal Muscular Atrophy With Noninvasive Ventilation and Gastrostomy Feeding, Pediatric Neurology, Volume 18, Issue 5, 1998, Pages 407-410,
4. Müller-Felber, Wolfgang et al. ‘Infants Diagnosed with Spinal Muscular Atrophy and 4 SMN2 Copies through Newborn Screening – Opportunity or Burden?’ 1 Jan. 2020 : 109 – 117.
5. Elizabeth A. Kichula MD, PhD, Crystal M. Proud MD, Michelle A. Farrar PhD, MBBS, Jennifer M. Kwon MD, Kayoko Saito MD, PhD, Isabelle Desguerre MD, PhD, Hugh J. McMillan MD, MSc Expert recommendations and clinical considerations in the use of onasemnogene abeparvovec gene therapy for spinal muscular atrophy First published: Muscle&Nerve 30 June 2021
6. Han C. Phan, Jennifer L. Taylor, Harry Hannon, Rodney Howell, Newborn screening for spinal muscular atrophy: Anticipating an imminent need, Seminars in Perinatology, Volume 39, Issue 3, 2015,Pages 217-229,
7. Katlyn Elizabeth McGrattan, Robert J. Graham, Christine J. DiDonato and Basil T. Darras Dysphagia Phenotypes in Spinal Muscular Atrophy: The Past, Present, and Promise for the Future American Journal of Speech-Language Pathology https://doi.org/10.1044/2021_AJSLP-20-00217 
8. Burr P, Reddivari AKR. Spinal Muscle Atrophy. In: StatPearls. StatPearls Publishing, Treasure Island (FL); 2022. PMID: 32809522.
9. Prior TW, Leach ME, Finanger E. Spinal Muscular Atrophy. In: Literature Cited. University of Washington, Seattle, Seattle (WA); 1993. PMID: 20301526.

Derleyen Dr. Mustafa Akgün

Son Güncelleme: 02.02.2023