Nörofibromatosis tedavi seçenekleri arasında sunulabilen klinik bir tedavi yöntemi yoktur. Sadece tedavi, bozuklukla ilişkili semptom ve komplikasyonları yönetmeye odaklanmaktadır. Tedavi yaklaşımı, kişinin yaşadığı spesifik semptomlara ve komplikasyonlara bağlı olarak değişir. Nörofibromatosis tedavi seçenekleri şunları içerir:
- Cerrahi: Semptomlara neden olan veya malign olma riski taşıyan nörofibromları çıkarmak için cerrahi gerekir. Ameliyatın amacı, çevre dokulara veya sinirlere zarar vermeden mümkün olduğunca tümörü çıkarmaktır.
- Radyasyon tedavisi: Radyasyon tedavisi, tümörleri küçültmek veya daha fazla büyümelerini önlemek için kullanılmaktadır. Bu yaklaşım tipik olarak cerrahiyle çıkarılamayan tümörler veya nüks riski yüksek olan tümörler için kullanılmaktadır.
- İlaçlar: Ağrı veya nöbetler gibi NF ile ilişkili semptomları yönetmek için ilaçlar kullanılmaktadır. Bazı ilaçlar, tümörlerin büyümesini yavaşlatmak veya yüksek tansiyon gibi komplikasyonları önlemek için de uygulanır.
- Fizik tedavi: Skolyoz veya kas zayıflığı gelişenlerin tedavisinde önemlidir. NF ile ilişkili kas-iskelet semptomlarını yönetmek için fizik tedavi önerilmektedir.
- Danışmanlık ve destek: NF’li bireylerde, bozukluğun duygusal ve psikolojinin etkisini yönetmek önemlidir. Herhangi bir öğrenme veya gelişimsel sorunu ele almak için danışmanlık ve destekten yararlanabilmektedir.
- Klinik deneyler: Gen terapileri ve hedefe yönelik ilaçlar araştırılmaktadır. NF için yeni tedavilerini araştıran klinik deneyler vardır. Bir klinik araştırmaya katılım, NF’li bazı kişiler için bir seçenek olabilmektedir.
Nörofibromatozis tedavisinin oldukça bireysel olduğunu ve bozukluğu etkili bir şekilde yönetmek önemlidir. Birden fazla sağlık hizmeti sağlayıcısını içeren multidisipliner bir yaklaşımın gerekli olabileceğini not etmek önemlidir.
Nörofibromlar ve Beyin, Omurga Tümörlerinde Ameliyat Tipleri
Nörofibromatosis tedavi seçenekleri arasında bulunan cerrahi girişimler
Cerrahi; tümörün yeri, boyutu ve semptomlarına bağlı olarak değerlendirilmektedir. Nörofibromatozislilerin beyin ve omurgasındaki nörofibromlar ve tümörlerde cerrahi genellikle birinci basamak tedavi olarak kabul edilmektedir. Aşağıdakiler gerçekleştirilebilen bazı ameliyat türleridir:
- Nörofibrom eksizyonu: Bu cerrahi prosedür, deri ve diğer yumuşak dokulardaki nörofibromları çıkarmak için yapılmaktadır. Prosedür, nörofibroma üzerinde bir kesi yapmayı ve çevreleyen dokuları korurken tümörü dikkatlice çıkarmayı içerir.
- Stereotaktik radyocerrahi: Tümör hücrelerini yok etmek için yüksek doz radyasyon kullanan invaziv olmayan bir prosedürdür. Küçük ila orta büyüklükteki beyin ve omurga tümörleri için kullanılmaktadır. Radyasyon, çevre dokulara verilen zararı en aza indirirken tam olarak tümöre iletilmektedir.
- Kraniyotomi: Bu cerrahi prosedür, beyne erişmek için kafatasının açılmasını içerir. Daha büyük beyin tümörleri veya ulaşılması zor bölgelerdeki tümörler için yapılmaktadır. Daha sonra tümör çıkarılıp ve çevre dokular dikkatlice korunmaktadır.
- Spinal füzyon: Bu cerrahi prosedür, spinal tümörlerin çıkarılmasından sonra omurgayı stabilize etmek için yapılmaktadır. Prosedür, omurgaya stabilite sağlamak için iki veya daha fazla omurun birleştirilmesini içerir.
- Dekompresyon cerrahisi: Dekompresyon, tümörlerin neden olduğu sinirler veya omurilik üzerindeki baskıyı azaltmak için yapılmaktadır. Prosedür, omurun sinirleri veya omuriliği sıkıştıran kısmının çıkarılmasını içerir.
- Kemoterapi: Bu tedavi, tümör hücrelerini öldürmek için ilaçların kullanılmasını içerir. Genellikle daha büyük veya vücuda yayılan tümörler için cerrahi ve radyasyon tedavisi ile birlikte kullanılmaktadır.
Ameliyat seçimi, tümörün yeri, boyutu ve semptomlarının yanı sıra bireyin genel sağlığına bağlıdır. Nörofibromatozlu bireylerde nörofibromların ve tümörlerin yönetimi ve tedavisinde beyin cerrahları, onkologlar birlikte değerlendirme yapar.
Astrositomlarda, Schwannomlarda, Spinal Tümörlerde, Nörofibromatozislerde radyasyon tedavisi
Nörofibromatosis tedavi seçenekleri arasında en yaygın uygulanan baskılama seçeneklerinden birisi radyasyon tedavisidir. Nörofibromatozis hastalarında astrositomlar, schwannomlar ve spinal tümörler için bir tedavi seçeneği olarak kullanılmaktadır. Radyasyon tedavisinin kullanımı, tümörün yeri, boyutu ve derecesi ile hastanın yaşı ve genel sağlığına bağlıdır. Radyasyon tedavisi, tümör bölgesine harici veya dahili olarak (brakiterapi) iletilebilmektedir.
Kalan tümör hücrelerini tedavi etmek ve nüksetmeyi önlemek için ameliyattan sonra radyasyon tedavisi kullanılabilmektedir. Diğer durumlarda, cerrahi olarak çıkarılamayan tümörler için birincil tedavi olarak kullanılmaktadır. Ancak radyasyon tedavisinin yorgunluk, mide bulantısı ve tedavi bölgesinde cilt değişiklikleri gibi yan etkileri olur. İlaveten radyasyon tedavisi, özellikle tümör geliştirmeye yatkın olan NF1’lilerde, diğer tümör türlerinin gelişme riskini artırabilmektedir. Bu nedenle, radyasyon tedavisi kullanma kararı, tedavinin riskleri ve faydaları dikkate alınarak vaka bazında verilmelidir.
Nörofibromatosis tedavi seçenekleri için klinik deneyler
Hangi durumlarda nörofibromatosis tedavi seçenekleri sunulur?
Nörofibromatozis (NF) için potansiyel tedavileri araştıran birkaç devam eden klinik çalışma vardır. Bu denemeler, NF için yeni tedaviler geliştirmeyi veya mevcut tedavileri iyileştirmeyi amaçlamaktadır.
Bazı deneyler, MEK veya mTOR inhibitörleri gibi NF sinyal zincirindeki belirli yolları hedefleyen ilaçlara odaklanır. Diğer denemeler, NF’den sorumlu mutasyona uğramış genlerin normal kopyalarını iletmek için gen terapisinin kullanımını araştırmaktadır. Bazı denemeler, vücudun bağışıklık sistemini NF ile ilişkili tümörleri tanıması ve bunlara saldırması için uyarmak üzere immünoterapinin kullanımını araştırmaktadır.
Ağrı, bilişsel bozukluk ve kemik anormallikleri gibi NF ile ilişkili komplikasyonların yönetimini iyileştirmeyi amaçlayan klinik deneyler de vardır.
Nörofibromatosis tedavi seçenekleri belirlemek için klinik deneyler genellikle Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) aracılığıyla yürütülmektedir. NF için klinik deneylere katılmakla ilgilenenler, NIH’nin klinik deneyler web sitesinde devam eden deneyleri arayabilirler. Bu aşamada da sağlık kurumlarından bilgi alabilirler.
Optimizing biologically targeted clinical trials for neurofibromatosis
David H Gutman MD PhD, Jaishri O Blakeley MD, Bruce R Korf MD PhD, Roger J Packer MD
Pages 443-462 | Published online: 21 Feb 2013
Bu makale, nörofibromatozlu (NF) bireyler için biyolojik olarak hedeflenmiş klinik deneyleri optimize etme ihtiyacını tartışmaktadır. Yazarlar, NF’nin altında yatan moleküler ve hücresel mekanizmaları anlamanın, etkili tedaviler geliştirmek için çok önemli olduğunu vurgulamaktadır. Hastalığın heterojenliği, bazı NF ile ilişkili tümörlerin nadirliği ve doğrulanmış sonuç ölçütlerinin eksikliği dahil olmak üzere NF için klinik deneyler yürütmenin zorluklarını tartışıyorlar.
Makale, NF tümör büyümesinde yer alan spesifik moleküler yolakları hedef alan denemelerin yanı sıra bağışıklık kontrol noktası inhibitörleri ve gen terapisi gibi yeni tedavileri test eden denemeler dahil olmak üzere NF için devam eden birkaç klinik denemeyi vurgulamaktadır. Yazarlar, klinik deneylerin NF hastalarının ihtiyaçları göz önünde bulundurularak tasarlandığından emin olmak için araştırmacılar, klinisyenler, hastalar ve aileler arasındaki işbirliğinin önemini vurgulamaktadır.
Makale ayrıca, bilgilendirilmiş onam ihtiyacı ve erken aşama denemelerinde zarar verme potansiyeli dahil olmak üzere, NF klinik araştırmalarındaki etik hususlara da değinmektedir. Genel olarak, yazarlar, biyolojik olarak hedeflenen klinik deneylerin tasarımını optimize ederek, araştırmacıların NF’li bireyler için sonuçları iyileştirebileceğini ve etkili tedavilerin gelişimini hızlandırabileceğini savunuyorlar.
November 19, 2013; 81 (21 supplement 1) RESPONSE EVALUATION IN NEUROFIBROMATOSIS AND SCHWANNOMATOSIS (REINS)
Hearing and facial function outcomes for neurofibromatosis 2 clinical trials
Scott R. Plotkin, Simone L. Ardern-Holmes, Fred G. Barker, Jaishri O. Blakeley, D. Gareth Evans, Rosalie E. Ferner, Tessa A. Hadlock, Chris Halpin, For the REiNS International Collaboration
Makale, nörofibromatozis tip 2 (NF2) hastalarında işitme ve yüz işlevi sonuçlarının değerlendirilmesine odaklanan REiNS (Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis) adlı bir klinik araştırmanın sonuçları hakkında bir rapordur. NF2, bireyleri sinir sisteminde, özellikle işitme ve dengeyi etkileyen işitsel ve vestibüler sinirlerde tümör geliştirmeye yatkın hale getiren nadir bir genetik bozukluktur.
Çalışma, NF2’li hastalarda tedaviye yanıtı değerlendirmek için standartlaştırılmış kriterler oluşturmayı amaçlayan bir grup bilim adamı ve klinisyen olan REiNS International Collaboration tarafından yürütülmüştür. Çalışma, tümörlerini yönetmek için ameliyat veya başka müdahaleler geçiren Amerika Birleşik Devletleri, Avrupa ve Avustralya’daki 13 merkezden hastaları içeriyordu.
Makale, standartlaştırılmış değerlendirme ölçekleri kullanılarak değerlendirilen çalışmanın işitme ve yüz işlevi sonuçlarına özel olarak odaklanmaktadır. Sonuçlar, müdahalelerin, hastaların yaşına olduğu kadar tümörlerin tipine ve konumuna bağlı olarak işitme ve yüz işlevi üzerinde değişken bir etkiye sahip olduğunu gösterdi.
Çalışma, NF2’deki klinik deneyler için standartlaştırılmış değerlendirme kriterlerinin önemini vurgulamaktadır; bu, farklı çalışmalar arasındaki karşılaştırmaları kolaylaştırabilir ve bu nadir bozukluğu olan hastalar için kanıta dayalı tedavilerin kalitesini artırabilir. Genel olarak, çalışma NF2’nin yönetimine ilişkin değerli bilgiler sağlar ve bu alanda gelecekteki araştırmalar için temel oluşturur.
November 19, 2013; 81 (21 supplement 1) RESPONSE EVALUATION IN NEUROFIBROMATOSIS AND SCHWANNOMATOSIS (REINS)
Patient-reported outcomes in neurofibromatosis and schwannomatosis clinical trials
Pamela L. Wolters, Staci Martin, Vanessa L. Merker, Kathy L. Gardner, Cynthia M. Hingtgen, James H. Tonsgard, Elizabeth K. Schorry, Andrea Baldwin, For the REiNS International Collaboration
Bu makale, nörofibromatoz (NF) ve schwannomatosis için klinik çalışmalarda hasta tarafından bildirilen sonuçların kullanımını bildirmektedir. Hasta tarafından bildirilen sonuçlar, doğrudan hasta tarafından bildirilen, hastanın sağlık durumunun, deneyimlerinin ve yaşam kalitesinin ölçümleridir. Dünyanın dört bir yanından bir grup klinisyen ve araştırmacıdan oluşan REiNS International Collaboration, bu nadir genetik bozukluklar için klinik deneylerde kullanılmak üzere bir dizi standardize edilmiş hasta tarafından bildirilen sonuç geliştirdi.
Makale, NF ve schwannomatosis tedavilerinin etkinliğini değerlendirirken hasta tarafından bildirilen sonuçların önemini vurgular. Bu koşulların günlük yaşamı üzerinde önemli bir etkiye sahip olabileceği düşünülmektedir, çünkü ağrı, işitme kaybı ve denge sorunları gibi faktörler içerebilirler. REiNS International Collaboration tarafından geliştirilen standardize edilmiş hasta tarafından bildirilen sonuçlar, klinik deneylerde test edilmiş ve hastaların deneyimlerinin güvenilir ve geçerli ölçümleri olduğu bulunmuştur.
Makalenin yazarları, NF ve schwannomatosis klinik deneylerinde hasta tarafından bildirilen sonuçların değerlendirilmesinin önemini vurgularlar. Bu sonuçların kullanılmasının klinik araştırmalardaki veri tutarlılığını artıracağını ve hastalar için daha iyi tedavi seçeneklerine yol açabileceğini belirtirler.
Consensus Recommendations to Accelerate Clinical Trials for Neurofibromatosis Type 2
D. Gareth Evans; Michel Kalamarides; Kim Hunter-Schaedle; Jaishri Blakeley; Jeffrey Allen; Dusica Babovic-Vuskanovic; Allan Belzberg; Gideon Bollag; Ruihong Chen; Emmanuelle DiTomaso; John Golfinos; Gordon Harris; Abraham Jacob; Ganjam Kalpana; Matthias Karajannis; Bruce Korf; Razelle Kurzrock; Meng Law; Andrea McClatchey; Roger Packer; Pamela Roehm; Allan Rubenstein; William Slattery, III; James H. Tonsgard; D. Bradley Welling; Brigitte Widemann; Kaleb Yohay; Marco Giovannini
Crossmark: Check for Updates
Author & Article Information
Clin Cancer Res (2009) 15 (16): 5032–5039.
https://doi.org/10.1158/1078-0432.CCR-08-3011 PERSPECTIVE| AUGUST 12 2009
Bu makale, NF’nin Tedavi Seçenekleri için hızlandırılmış klinik deneylere olan ihtiyacı tartışır. Yazarlar, işbirliği yapan uzman bir grup tarafından yazılmıştır. Ayrıca, klinik araştırma tasarımı ve uygulaması için fikir birliği önerileri geliştirirler. NF2 için klinik denemelerle ilişkili zorluklar arasında hastalığın nadirliği, bozukluğun karmaşıklığı ve yerleşik biyo-belirteçlerin eksikliği vurgulanır.
Yazarlar, NF2 için klinik araştırmaların etkinliğini artırmak için çeşitli öneriler sunar. Bu öneriler arasında standartlaştırılmış sonuç ölçütlerinin kullanımı, güvenilir biyo-belirteçlerin geliştirilmesi ve uluslararası işbirliklerinin kurulması yer alır. Ayrıca, hastaların işe alınmasını ve verilerin paylaşılmasını kolaylaştırmak da öneriler arasındadır. Makale, NF2 için etkili tedavilerin geliştirilmesini ilerletmeyi hedefler. Aynı zamanda, bu önerilerin nadir hastalıktan etkilenen bireylerin yaşamlarını iyileştirmedeki önemini vurgular.