Nörofibromatozis tanısı genellikle NF tipine göre değişebilen klinik kriterlere göre konur. En yaygın iki Nörofibromatozis (NF) tipi NF1 ve NF2’dir. Her ikisinin de yerleşik tanı kriterleri vardır. NF1 için, bir kişi aşağıdaki kriterlerden en az ikisine sahipse teşhis konulabilmektedir:
- Ergenlik öncesi 5 mm’den büyük, ergenlik sonrası 15 mm’den büyük altı veya daha fazla café-au-lait lekesi
- Herhangi bir tipte iki veya daha fazla nörofibrom veya çoklu sinirleri tutan bir tür nörofibrom
- Koltuk altı veya kasık çillenmesi
- Optik glioma (optik sinir tümörü)
- İki veya daha fazla Lisch nodülü (iyi huylu iris hamartomları)
- Belirgin bir kemik lezyonu (sfenoid displazi veya uzun kemiklerin eğriliği gibi)
- NF1 ile birinci derece akraba.
NF2 için, bir kişide şunlar varsa teşhis konulabilmektedir:
- Bilateral vestibüler schwannomlar (vestibüler sinir tümörleri)
- NF2 ile birinci derece akraba, tek taraflı vestibüler schwannom, meninks tümörleri veya schwannoma, nörofibrom, glioma
- Klinik kriterlere ek olarak, moleküler genetik testler NF tanısını doğrulamak için kullanılmaktadır. Özellikle atipik vakalarda veya yerleşik mutasyona sahip ailelerde bu testler önemli bir rol oynar.
Genel olarak, nörofibromatozis tanısı için kapsamlı bir klinik değerlendirme gereklidir. Bu, ayrıntılı bir tıbbi öykü, fizik muayene ve uygun görüntüleme çalışmalarını içerir. NF’li bireylerin yönetimi için multidisipliner bir yaklaşım gereklidir. Bu da genetik, nöroloji, onkoloji ve diğer alanlardaki uzmanları içermeyi gerektirir.
Laboratuvar İncelemeleri ile Nörofibromatozis Tanısı
Tanı esas olarak klinik kriterlere dayandığından, nörofibromatozis (NF) için kesin bir laboratuvar testi yoktur. Ancak, tanıyı desteklemek veya NF ile ilişkili komplikasyonları değerlendirmek için bazı laboratuvar araştırmaları yararlı olabilmektedir.
- Genetik test: Moleküler genetik test, NF1 veya NF2 genlerindeki mutasyonları tanımlamak için kullanılmaktadır. Klinik sunumun atipik olduğu durumlarda veya yerleşik mutasyona sahip ailelerde NF tanısını doğrulamada yararlı olur. Genetik testler, durumun yavrulara geçme riski hakkında bilgi sağlar. Belirli komplikasyonları geliştirme riski yüksek olan bireylerin belirlenmesine yardımcı olur.
- Görüntüleme çalışmaları: Manyetik rezonans görüntüleme (MRI) ve bilgisayarlı tomografi (BT) taramaları gibi görüntüleme çalışmaları yapılmaktadır. Nörofibromlar, menenjiyomlar ve gliomalar gibi NF ile ilişkili tümörlerin büyümesini belirlemek ve izlemek için kullanılmaktadır. Skolyoz veya kemik anormallikleri gibi NF ile ilişkili diğer komplikasyonları değerlendirmek için de kullanılabilmektedir.
- Kan testleri: Hipertansiyon veya endokrin bozukluklar gibi NF komplikasyonlarını değerlendirmek için kan testleri istenmektedir. NF1’li bireyler, hipertansiyon ve diğer semptomlara neden olabilen adrenal bez tümörü olan feokromositoma geliştirme riski altındadır. Bir feokromositomanın varlığını gösterebilen yüksek hormon düzeylerini değerlendirmek için kan testleri kullanılabilmektedir.
Genel olarak, laboratuvar araştırmaları tipik olarak NF teşhisinin birincil yolu olarak kullanılmamaktadır. Ancak teşhisin desteklenmesinde veya durumla ilişkili komplikasyonların değerlendirilmesinde yararlı olabilirler. NF tanısı öncelikle klinik kriterlere dayanır ve kalifiye bir sağlık uzmanı tarafından kapsamlı bir değerlendirme gerektirir.
NF’de Hormon Analizi
Hormon analizi, Nörofibromatozis (NF) ile ilişkili belirli komplikasyonların teşhisinde ve tedavisinde faydalı olabilmektedir. Örneğin, NF1’li bireyler, hipertansiyon ve diğer semptomlara neden olabilen bir tür adrenal bez tümörü olan feokromositoma geliştirme riski altındadır. Bir feokromositomanın varlığını gösterebilen yüksek hormon düzeylerini değerlendirmek için kan testleri kullanılabilmektedir. Ölçülen hormonlardan bazıları şunlardır:
- Katekolaminler: Bunlar adrenal bez tarafından üretilen, epinefrin (adrenalin), norepinefrin ve dopamin dahil hormonlardır. Bu hormonların yüksek seviyeleri, bir feokromositomanın varlığına işaret edebilmektedir.
- Metanefrinler: Bunlar, kanda da ölçülebilen katekolaminlerin parçalanma ürünleridir. Yüksek metanefrin seviyeleri bir feokromositoma belirtisi olabilmektedir.
- Kortizol: Adrenal bez tarafından üretilen ve metabolizmayı ve stres tepkisini düzenlemeye yardımcı olan bir hormondur. Yüksek kortizol seviyeleri, kortizol salgılayan bir adenom gibi bir adrenal bez tümörünün varlığını gösterebilmektedir.
- Büyüme hormonu (GH): Yüksek GH seviyeleri, vücudun fazla GH ürettiği bir durum olan akromegali belirtisidir. Akromegali NF’de nadirdir, ancak bazı durumlarda ortaya çıkabilmektedir.
Genel olarak, hormon analizi tipik olarak NF’yi teşhis etmenin birincil yolu olarak kullanılmamaktadır. Ancak durumla ilişkili belirli komplikasyonları değerlendirmede yararlı olabilmektedir. NF tanısı öncelikle klinik kriterlere dayanır. Kalifiye bir sağlık uzmanı tarafından kapsamlı bir değerlendirme gerektirir.
Kromozom Analizi
Nörofibromatozis tanısı koymak için kromozom analizi nasıl yapılmaktadır?
Kromozom analizi tipik olarak Nörofibromatozis tanısı için birincil araç olarak kullanılmamaktadır. Ancak bazı durumlarda yardımcı olabilmektedir. NF gelişiminde büyük kromozomal anormallik şüphesi varsa, ailede NF öyküsü varsa kromozomal analiz gereklidir.
NF1, kromozom 17 üzerindeki NF1 geninin silinmesi veya mutasyonu ile ilişkilendirilmektedir. NF2, kromozom 22 üzerindeki NF2 genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir. Bununla birlikte, kromozom analizi, katkıda bulunabilen diğer kromozomal anormalliklerin belirlenmesinde yardımcı olabilmektedir. NF veya diğer ilgili koşulların gelişimi.
Kromozom analizi, genellikle bir hücre örneğinin incelenmesiyle kromozom sayısını ve yapısını belirlemeyi içerir. Bu örnekler genellikle kan veya deri hücrelerinden alınır. Bu, karyotipleme veya floresan in situ hibridizasyon (FISH) gibi teknikleri içerebilmektedir.
Kromozom analizi belirli durumlarda yardımcı olur, ancak NF tanısının rutin bir parçası değildir. Genellikle daha büyük kromozomal anormallik şüphesi veya belirsizliği olan durumlar için ayrılmıştır. NF tanısı öncelikle klinik kriterlere ve NF1 veya NF2 genlerindeki mutasyonlara dayanır.
Nörofibromatozis Tanısı: PET CT İncelemesi
PET-CT (pozitron emisyon tomografisi-bilgisayarlı tomografi), belirli durumlarda nörofibromatozisin (NF) değerlendirilmesi ve yönetiminde faydalı olabilmektedir. Vücudun ayrıntılı görüntülerini üretmek için PET ve CT taramalarını birleştiren bir tür görüntüleme testidir.
PET-CT, nörofibromların ve NF ile ilişkili diğer tümörlerin saptanmasında ve karakterize edilmesinde yardımcı olabilmektedir. Halihazırda kanser teşhisi konmuş NF’li bireylerde metastatik hastalığın belirlenmesinde de yararlı olur. Ek olarak PET-CT, NF’li bireylerde tedavi kararlarını yönlendirmeye ve tedaviye yanıtı izlemeye yardımcı olur.
PET-CT, vücuda enjekte edilen bir radyoaktif izleyici kullanarak çalışır. İzleyici vücuttaki hücreler tarafından alınır ve PET tarayıcı tarafından tespit edilen pozitronlar yayar. CT taraması, anormal aktivite alanlarının lokalize edilmesine yardımcı olmak için ek anatomik bilgiler sağlar.
PET-CT, NF yönetiminde değerli bir araç olabilmektedir. Ancak birinci basamak tanı aracı olarak tipik olarak kullanılmamaktadır. NF tanısı genellikle klinik kriterlere ve NF1 veya NF2 genlerindeki mutasyonlara dayanır. Ancak, tümör büyümesi veya metastaz şüphesi olduğunda veya tedaviye yanıtın izlenmesi gerektiğinde PET-CT endike olabilmektedir.
Ultrasonografi, yüksek frekanslı ses dalgalarını kullanarak vücuttaki iç yapıların görüntülerini oluşturan invazif olmayan bir tekniktir. Deri tümörleri ve nörofibromatozis (NF) gastrointestinal belirtilerinin değerlendirilmesinde faydalı bir tanı aracı olabilir.
Deri tümörleri durumunda, NF’li bireylerde görülen nörofibromların boyutu, şekli ve derinliği ultrasonografi ile değerlendirilebilmektedir. Ayrıca, iyi huylu ve kötü huylu tümörleri ayırt etmek ve boyutundaki değişiklikleri izlemek için kullanılabilmektedir.
Gastrointestinal sistemde NF, karın ağrısı, şişkinlik ve kabızlık gibi semptomlara yol açabilir. Ultrasonografi, tümörlerin varlığını ve yerini değerlendirmenin yanı sıra boyut veya sayılarındaki değişiklikleri izlemek için kullanılabilir.
Ultrasonografi, cilt tümörlerinin ve NF’nin gastrointestinal belirtilerinin tanı ve tedavisinde yararlı olabilmektedir. Ancak güvenli ve invaziv olmayan bir görüntüleme tekniğidir. Ancak, NF genellikle klinik kriterlere ve genetik testlere dayanarak teşhis edildiğinden, ultrasonografi tipik olarak birincil teşhis aracı olarak kullanılmaz.
Nörofibromatozis Tanısı, Tüm Vücut Kemik Sintigrafisi
Tüm vücut kemik sintigrafisi (WBBS), radyoaktif bir izleyici kullanan bir nükleer tıp görüntüleme tekniğidir. Nörofibromatozlu (NF) bireylerde iskelet anormalliklerinin değerlendirilmesinde yararlı bir tanı aracı olabilmektedir.
İskelet anormallikleri NF’de yaygındır ve skolyoz, kemiklerin incelmesi ve uzun kemiklerin eğilmesini içerebilmektedir. WBBS, bu anormalliklerin kapsamını ve ciddiyetini değerlendirmek ve ayrıca zaman içinde kemik yoğunluğundaki değişiklikleri izlemek için kullanılır.
WBBS, NF’li bireylerde ortaya çıkabilen kemik tümörleri veya metastazların varlığını değerlendirmek için de kullanılabilir. Bu tümörler iyi huylu veya kötü huylu olabilir ve vücuttaki kemiklerde gelişebilir. WBBS, uygun tedavi ve yönetimi belirlemek için önemli olabilecek bu tümörlerin varlığını ve yerini saptayabilir.
Genel olarak, WBBS, NF’li bireylerde iskelet anormallikleri ve kemik tümörlerinin değerlendirilmesinde faydalı olabilecek güvenli ve invaziv olmayan bir görüntüleme tekniğidir. Bununla birlikte, öncelikle klinik kriterlere ve genetik testlere dayalı olarak teşhis edilen NF için tipik olarak birincil teşhis aracı olarak kullanılmadığına dikkat etmek önemlidir.