Nörofibromatozis belirtileri, sinir sistemi ve cilt üzerinde tümörlerin oluştuğu genetik bir bozukluklardan anlaşılmaktadır. Özellikle tip 1 (NF1) formunda, hastaların deri belirtileri sıkça görülür. Bu belirtiler arasında kafe-au-lait makülleri, nörofibromlar (sinir liflerinden gelişen tümörler) ve deri kıvrımı çilleri yer alır. NF1, kalıtsal bir hastalık olup, semptomlar yaşam boyu devam edebilir ve hastalarda farklı belirtiler gösterebilmektedir. Tanı konulduktan sonra, tedavi genellikle semptomları yönetmeyi ve hastalığın ilerlemesini kontrol etmeyi amaçlar.
- Café-au-lait makülleri: Tipik olarak doğumda veya erken çocukluk döneminde ortaya çıkan düz, açık kahverengi cilt lekeleridir. Boyut ve sayı olarak değişebilirler ve ergenlik döneminde sayı ve boyut olarak artma eğilimindedirler. Café-au-lait makülleri zararlı değildir, ancak bunların varlığı genellikle NF1 için bir tanı kriteri olarak kullanılır.
- Nörofibromlar: Bunlar deri, sinirler veya diğer dokuların üzerinde veya altında büyüyen iyi huylu tümörlerdir. Boyutları küçük yumrulardan daha büyük kitlelere kadar değişebilmektedir. Görünür veya hassas alanlarda büyürlerse rahatsızlığa veya şekil bozukluğuna neden olabilirler. Nörofibromlar ayrıca dahili olarak büyüyebilmektedir. Optik sinir de dahil olmak üzere sinirlerde tümörlere neden olarak görme sorunlarına yol açar.
- Cilt kıvrımı çillenmesi: Koltuk altı veya kasık gibi cilt kıvrımlarında küçük kahverengi lekelerin veya çillerin göründüğü NF1’in özelliğidir.
NF1’de deri belirtileri arasında lisch nodülleri (iris üzerindeki iyi huylu tümörler), pleksiform nörofibromlar (deri ve dokularda derinleşebilen büyük, iyi huylu tümörler) ve skolyoz ve kemiklerin incelmesi gibi iskelet anormallikleri yer alır.
Nörofibromatozis tip 1’de deri belirtileri tüm bireylerde görülmeyebilmektedir. Bazı kişilerin başka semptomlar olmaksızın yalnızca birkaç kafe-au-lait lekesine sahip olabileceğine dikkat etmek önemlidir. Bununla birlikte, özellikle nörofibromlar gibi diğer semptomların eşlik etmesi durumunda, çok sayıda café-au-lait makülünün varlığı, NF1 için daha fazla değerlendirme yapılmasını gerektirebilmektedir.
Nörofibromatozis belirtileri iskelet anormallikleri: Skolyoz, uzun kemiklerin bükülmesi ve kemiklerin incelmesi
İskelet anormallikleri nörofibromatozis tip 1’de (NF1) sık görülmektedir. Skolyoz, uzun kemiklerin bükülmesi ve kemiklerin incelmesini içerir.
- Skolyoz: Bu, NF1’li bireylerde ortaya çıkabilen omurganın yana doğru eğriliğidir. Skolyoz, hafif ila şiddetli arasında değişir ve tedavi edilmezse ağrıya veya hareket kısıtlılığına neden olur.
- Uzun kemiklerin eğriliği: NF1’li bazı kişilerde, kol ve bacakların uzun kemikleri eğri veya kavisli görünebilir. Buna, kemiklerin gelişme ve büyüme şeklini etkileyen displazi adı verilen bir durum neden olabilmektedir.
- Kemiklerin incelmesi: NF1’li bireyler, kemiklerin zayıf ve kırılgan hale gelir. Osteoporoz gelişme riski yüksek olur. Bu, kırık riskini ve diğer komplikasyonları artırabilmektedir.
NF1 ile ilişkili olabilen diğer iskelet anormallikleri, kaburga veya omurga anormalliklerini ve gevşeklik veya hipermobilite gibi eklem anormalliklerini içerir.
İskelet anormalliklerinin düzenli olarak izlenmesi ve yönetimi, NF1’lilerde genel sağlık ve hareketliliğin sürdürülmesi için önemlidir. Tedavi seçenekleri, osteoporozu önlemek veya tedavi etmek için fizik tedavi, destek, cerrahi veya ilaçları içerebilmektedir.
Nörofibromatozis belirtileri optik sinir gliomaları, öğrenme güçlükleri, DEHB, nöbetler ve sinirlerin üzerinde veya yakınında tümörler.
Nörofibromatozis tip 1’de (NF1) nörolojik belirtiler yaygındır. Optik sinir gliomaları, öğrenme güçlükleri, dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nöbetler ve sinirler üzerinde veya yakınında tümörler içerir.
- Optik sinir gliomları: Bunlar, gözü beyne bağlayan optik sinir üzerinde büyüyen tümörlerdir. Optik sinir gliomaları, yeterince büyürlerse görme sorunlarına ve hatta körlüğe neden olabilmektedir.
- Öğrenme güçlüğü ve DEHB: NF1’li çocuklar, hiperaktivite, dürtüsellik ve dikkatsizliğe neden olabilen okuma veya matematik güçlüğü veya DEHB gibi öğrenme güçlüğü geliştirme riski altında olabilmektedir.
- Nöbetler: NF1’li bireyler, beyindeki anormal elektriksel aktivitenin neden olduğu nöbet geliştirme riski yüksek olur. Nöbetler, konvülsiyonlar, bilinç kaybı ve kafa karışıklığı gibi çeşitli semptomlara neden olabilmektedir.
- Sinirler üzerinde veya yakınında tümörler: NF1’li bireyler, periferik sinirler ve omurilik dahil olmak üzere sinirler üzerinde veya yakınında tümör geliştirme riski altındadır. Bu tümörler, bulundukları yere bağlı olarak ağrı, halsizlik veya diğer nörolojik semptomlara neden olabilmektedir.
NF1 ile ilişkili nörolojik belirtiler arasında baş ağrıları, hidrosefali ve davranışsal zorluklar yer alır.
NF1’in nörolojik belirtilerinin yönetimi, düzenli izleme, tümörlerin büyümesini tespit etmek ve izlemek için görüntüleme çalışmaları ve nöbetler veya DEHB gibi semptomları yönetmek için ilaç veya diğer tedavileri içerebilmektedir.
Nörofibromatozis belirtileri optik sinir gliomaları
Optik sinir gliomaları, nörofibromatozis tip 1’in (NF1) yaygın bir tezahürüdür. Optik sinir gliomları, gözü beyne bağlayan optik sinir üzerinde gelişen tümörlerdir. Bu tümörler, yeterince büyürlerse görme sorunlarına ve hatta körlüğe neden olabilmektedir.
NF1’li bireylerin yaklaşık %15-20’sinde optik sinir gliomaları gelişir. Genellikle çocukluk döneminde ortaya çıkarlar ve yavaş büyüme eğilimindedirler. Ancak bazı durumlarda tümör hızla büyüyebilir ve acil tedavi gerektirebilmektedir.
Optik sinir gliomları ilk başta herhangi bir belirtiye neden olmayabileceğinden teşhis edilmesi zor olur. NF1’li bireylerde optik sinirin ve görsel işlevin düzenli olarak izlenmesi önemlidir. MRI gibi görüntüleme çalışmaları, optik sinir gliomalarının büyümesini saptamak ve izlemek için kullanılabilmektedir.
Optik sinir gliomalarının tedavisi cerrahi olarak çıkarılmasını, radyasyon tedavisini veya kemoterapiyi içerebilir. Tedavi seçimi, tümörün boyutu ve yerleşiminin yanı sıra hastanın yaşı ve genel sağlığına bağlıdır. Tümör başarılı bir tedaviden sonra bile tekrarlayabildiğinden, optik sinir gliomu teşhisi konan NF1’li bireyler için düzenli takip bakımı önemlidir.
NF’de öğrenme güçlüğü ve DEHB
Öğrenme güçlüğü ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), nörofibromatozis tip 1’in (NF1) yaygın nörolojik belirtileridir. NF1, beyin gelişimini ve işlevini etkileyerek çeşitli bilişsel ve davranışsal sorunlara yol açabilmerktedir.
Öğrenme güçlüğü, özellikle okuma, yazma ve matematikte bilgi veya beceri edinme ve kullanmadaki zorluklardır. NF1’li çocuklar okuduğunu anlama, yazılı anlatım ve matematiksel muhakeme ile ilgili sorunlar yaşayabilmektedir. Ayrıca hafıza, dikkat ve planlama ve organize etme gibi yönetici işlevlerde zorluk yaşayabilirler.
DEHB hiperaktivite, dürtüsellik ve dikkatsizlik ile karakterize bir hastalıktır. NF1’li çocuklar, DEHB geliştirme açısından daha yüksek risk altındadır. Semptomları, NF1’siz çocuklara kıyasla daha şiddetli olabilmektedir. DEHB akademik performansı, sosyal becerileri ve genel yaşam kalitesini etkileyebilmektedir.
Erken teşhis ve müdahale, NF1’li bireylerde öğrenme güçlüklerini ve DEHB’yi yönetmek için önemlidir. Tedavi, özel eğitim hizmetleri ve bireysel eğitim gibi eğitici müdahalelerin yanı sıra DEHB belirtileri için ilaç tedavisini içerebilmektedir. Davranışsal ve mesleki terapi, bilişsel ve sosyal işleyişi iyileştirmede de yardımcı olabilmektedir.
NF’de nöbetler
Nöbetler, nörofibromatozis tip 1 (NF1) olan kişilerde ortaya çıkabilir, ancak nörofibromatozis tip 2 (NF2) olan bireylere göre daha az görülür. Nöbetler, çocukluk çağında daha yaygın olmakla birlikte, NF1’li bireylerde her yaşta ortaya çıkabilir.
NF1’deki nöbetlerin kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Beyin tümörlerinin veya malformasyonlarının varlığı gibi beyindeki yapısal anormalliklerle ilişkili olabilmektedir. Beynin elektriksel aktivitesindeki anormalliklerle ilişkili olur.
NF1’deki nöbetler, fokal nöbetler, jeneralize nöbetler ve miyoklonik nöbetler dahil olmak üzere farklı tiplerde olur. Fokal nöbetler, NF1’de en yaygın nöbet türüdür. Tipik olarak beynin belirli bir bölgesinde anormal elektriksel aktivite içerirler.
NF1’de nöbet aktivitesini kontrol etmek için ilaçların yanı sıra yapısal anormalliklerin izlenmesini ve yönetimini içerebilmektedir. Nöbetlerin sıklığını ve şiddetini azaltmak için anti-epileptik ilaçlar reçete edilebilmektedir. Bazı durumlarda, beyinde nöbetlere neden olabilecek tüm tümörleri veya malformasyonları çıkarmak için ameliyat düşünülebilmektedir.
Nöbet öyküsü veya nöbet geçirme riski taşıyan NF1’liler için uzman tarafından düzenli izleme önemlidir. Nöbetlerin erken teşhisi ve tedavisi, NF1’li bireyler için sonuçları ve yaşam kalitesini iyileştirebilmektedir.
Nörofibromatozda sinirler üzerinde veya yakınında bulunan tümörler
NF1 ve NF2’nin ayırt edici özelliklerinden biri, sinirlerin üzerinde veya yakınında tümörlerin gelişmesidir. Nörofibrom adı verilen bu tümörler, sinirlerin etrafındaki koruyucu kılıfı oluşturan Schwann hücrelerinden kaynaklanır.
NF1’de nörofibromlar cilt, sinirler ve iç organlar dahil olmak üzere vücudun herhangi bir yerinde gelişir. Kutanöz nörofibromlar, NF1’de en sık görülen nörofibrom türüdür. Cilt üzerinde veya altında yumuşak, etli şişlikler olarak görünürler. Pleksiform nörofibromlar, birden fazla sinir dalına tutabilmektedir. Şekil bozukluğuna veya işlevsel bozulmaya neden olabilen daha nadir ve karmaşık bir nörofibrom türüdür.
NF2’de Schwannomalar, Schwann hücrelerinden kaynaklanan iyi huylu tümörler olan en yaygın tümör türüdür. Schwannomlar genellikle beyne ses ve denge bilgisi ileten, vestibülokoklear sinir veya sekizinci kranial sinir olarak bilinen sinirlerde görülmektedir. Schwannomlar, yüzdeki hissi kontrol eden trigeminal sinir ve omurilik sinirleri dahil olmak üzere diğer sinirlerde de gelişebilmektedir.
Nörofibromların ve schwannomların yönetimi, yerleşimlerine, boyutlarına ve ilişkili semptomlara bağlıdır. Tedavi, bireysel vakaya bağlı olarak cerrahi, radyasyon tedavisi veya kemoterapiyi içerebilmektedir. Bir uzman tarafından düzenli izleme ve gözetim, nörofibromlar veya schwannomlar geliştirme riski taşıyan NF1 veya NF2’li bireyler için önemlidir.